哈迎春

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。唐氏综合征又叫作21-三体综合征，是最常见的染色体非整倍体疾病。这类患者的主要临床表现为智力低下，具有特殊面容，生长发育障碍及合并多发畸形等。唐氏筛查顾名思义是筛查试验，并不是确诊试验，筛查结果提示高风险，意味着胎儿患病的风险升高，并非对疾病的诊断。孕妇的唐氏筛查结果如果提示21-三体高风险，建议孕妇到专门的遗传咨询或者产前咨询门诊咨询，进一步进行羊水胎儿染色体核型分析，以确诊胎儿是否罹患21-三体综合征。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。目前各医院的唐氏筛查主要做的是孕妇孕中期的血清学筛查，报告结果会在采血后7个工作日出具。在我院检查的孕妇采血后1周，可以在产前诊断中心领取报告单，并可对筛查结果进行进一步咨询。

唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值，是主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。由于唐氏筛查主要是对孕妇血清学标志物的联合筛查，需要孕妇早晨空腹到医院进行检查。

21-三体综合征又叫作唐氏综合征，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人群的21号染色体是一对。它是最常见的染色体非整倍体疾病，在活产婴儿中的发生率是1/600-1/800。患者的主要临床表现为智力低下，具有特殊面容，生长发育障碍及合并多发畸形。唐氏筛查是在特定的孕周通过检测孕妇血液中的一些特定的血清学指标含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。其目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查结果提示21-三体高风险，说明胎儿罹患21-三体综合征的风险高，无论检测结果显示风险多高，都只是筛查结果，并非诊断。建议孕妇在专门的遗传咨询门诊就诊、咨询，并进一步行羊水胎儿染色体核型分析的产前诊断。

21-三体综合征又叫作唐氏综合征或先天愚型，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多了1条。它是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。它主要筛查的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。不同医院或机构的产前筛查实验室，唐氏筛查的风险截断值有所差异。我国胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准中，建议使用的风险截断值分别为：21-三体综合征是1:270，18-三体综合征是1:350，开放性神经管缺陷为甲胎蛋白值≥2.5MOM。我院唐氏筛查检测结果的高风险阶段值与此技术标准一致。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，使用专门的风险评估软件进行计算，计算出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，包括早孕期筛查和中孕期筛查。早孕期筛查包括超声测定胎儿颈项透明带即称为NT，和孕妇血清学检查两类。孕妇可以在妊娠11—13+6周，即胎儿的头臀长通常在45-84mm之间的时候，超声检查胎儿颈项透明带。在妊娠10—13+6周检测孕妇的血清学指标、妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素，并与NT结合，进行进一步的风险值评估。

唐氏筛查主要是检测孕妇血清标记物、妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。其主要是对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形筛查。由于唐氏筛查结果会受孕妇的种族、年龄、孕龄、体重、是否患胰岛素依赖型糖尿病、是否为多胎妊娠、有无吸烟史、是否是体外受精胚胎移植治疗后等因素影响。所以孕妇在门诊进行唐氏筛查时，除了采集外周血标本之外，还需要孕妇进行超声检查，核对胎儿的孕龄，并详细填写相关的信息资料及签署知情同意书。