哈迎春

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。临床上以α和β-地中海贫血较为常见，主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发区之一，我国的广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。α和β-地中海贫血根据临床表现特征，可分为静止型、轻型、中间型和重型。如果是静止型或者轻型的患者，没有血液或者血红蛋白的异常，需要做基因检测，中间型或者重型的患者也可以做基因检测。确定的发现地中海贫血基因缺失或者突变的位点，从而确定地中海贫血的类型。再者产前检查，如果夫妇双方为同类型地中海贫血的基因携带者，有可能生育重型地贫即巴氏水肿胎，胎儿可因致死性贫血在宫内死亡或出生时死亡。因此，孕期要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因检测，在妊娠早期可以做绒毛穿刺，妊娠中期可以做羊水穿刺，进行基因检测。

唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过特定的风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。唐氏筛查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。神经管畸形又称神经管缺陷，它是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷，发生率为30/100000-210/100000，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。根据神经组织暴露与否分为开放型和闭合型，主要表现为脑积水、无脑儿、脑膜膨出、脑脊膜、脑脊髓膜膨出、显性或隐性脊柱裂等。唐氏筛查对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率＜5%。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。唐氏综合征又叫作21-三体综合征，是最常见的染色体非整倍体疾病。这类患者的主要临床表现为智力低下，具有特殊面容，生长发育障碍及合并多发畸形等。唐氏筛查顾名思义是筛查试验，并不是确诊试验，筛查结果提示高风险，意味着胎儿患病的风险升高，并非对疾病的诊断。孕妇的唐氏筛查结果如果提示21-三体高风险，建议孕妇到专门的遗传咨询或者产前咨询门诊咨询，进一步进行羊水胎儿染色体核型分析，以确诊胎儿是否罹患21-三体综合征。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。目前各医院的唐氏筛查主要做的是孕妇孕中期的血清学筛查，报告结果会在采血后7个工作日出具。在我院检查的孕妇采血后1周，可以在产前诊断中心领取报告单，并可对筛查结果进行进一步咨询。

唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值，是主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。由于唐氏筛查主要是对孕妇血清学标志物的联合筛查，需要孕妇早晨空腹到医院进行检查。

21-三体综合征又叫作唐氏综合征或先天愚型，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多了1条。它是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。它主要筛查的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。不同医院或机构的产前筛查实验室，唐氏筛查的风险截断值有所差异。我国胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准中，建议使用的风险截断值分别为：21-三体综合征是1:270，18-三体综合征是1:350，开放性神经管缺陷为甲胎蛋白值≥2.5MOM。我院唐氏筛查检测结果的高风险阶段值与此技术标准一致。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，使用专门的风险评估软件进行计算，计算出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，包括早孕期筛查和中孕期筛查。早孕期筛查包括超声测定胎儿颈项透明带即称为NT，和孕妇血清学检查两类。孕妇可以在妊娠11—13+6周，即胎儿的头臀长通常在45-84mm之间的时候，超声检查胎儿颈项透明带。在妊娠10—13+6周检测孕妇的血清学指标、妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素，并与NT结合，进行进一步的风险值评估。