吴丽文

睡眠型癫痫包括很多种类型，如夜间额叶癫痫、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、癫痫脑病，如LGS，而强直发作也是出现在睡眠中。一般夜间哭闹、夜惊等患者的脑电图不会有改变，而睡眠型癫痫不管是额叶癫痫、BECT偏良性癫痫，还是LGS癫痫脑病，脑电图都会有相应改变，如发作间期有癫痫样放电表现。 如果怀疑孩子有睡眠癫痫，如出现反复夜惊、大哭大闹、异常肢体活动，或者是尿失禁、凝视、摸索动作，不能与癫痫进行鉴别，此时建议做整夜脑电图，明确患者夜间异常行为的发作，从而帮助判断是癫痫还是肌张力改变、夜里哭闹、梦魇等导致。

羊角风为老百姓通俗的叫法，学名为癫痫，是很多种原因引起的慢性脑部疾患，主要是由于大脑神经元过度放电导致。 癫痫发作可以是全身性强直阵挛发作，即老百姓所说的发羊角疯。部分癫痫患者发病较轻，可以仅出现为点头发作、失神发作，即眼神呆滞，没有意识，甚至手指勾起，均为羊角风表现。患者甚至突然不会说话，都可以为癫痫发作，需仔细进行甄别。如果无法甄别，孩子有可能终生不会说话。而部分患者会发生意外事件，出现智力倒退，但早期治疗一般效果较好。

婴儿点头痉挛发作通常可诊断婴儿痉挛症，病因较多，治疗方案与病因有关，具体如下： 1、目前大样本数据显示，结构性病因占多数，即颅内结构异常，如局灶皮层发育不良、脑软化灶等，此类患者如果抗癫痫药效果不好，可进行手术治疗； 2、部分患儿的痉挛症为遗传性所致，不同基因治疗效果也不同。一些特殊的基因突变如ARX、STXBP1等，除癫痫控制不好外，患者还可能存在智力、运动发育的明显落后； 3、如为维生素B6缺乏所致，可补充维生素B6进行治疗； 4、如果为免疫性脑炎引起的痉挛发作，则可用丙种球蛋白、激素，甚至免疫抑制剂进行治疗； 5、若找不到原因，通用治疗方案为ACTH，通过大剂量肾上腺促皮质激素治疗，大概50%的患者能达到无发作； 6、抗癫痫药物治疗，最有效的是氨己烯酸，尤其对于结节性硬化合并婴儿痉挛，氨己烯酸为首选药物，达到缓解的概率较高。

儿童肌萎缩需根据病因治疗，主要如下： 1、神经肌肉病：可针对原发病进行治疗； 2、外伤：如神经离断，需将神经接好并进行一些康复治疗； 3、儿童脊髓性肌萎缩：即脊肌萎缩症，为隐性遗传病，由SMN1基因引起，发病年龄不同，患儿可能出现全身肌萎缩、肌无力，但智力正常，可能存在家族史。目前对这一疾病可采用精准治疗，在2019年关于脊髓性肌萎缩的基因修饰治疗药物已经进入了中国，现在国内至少用了100多例，目前能够用的药物有诺西那生，罗氏的risdiplam马上也可以进入临床。在极早期，即尚未出现呼吸功能衰竭时使用这些基因修饰治疗药物，效果非常好。很多3-4个月的患儿用药后可以达到与正常孩子类似的状态。如果已经全身肌萎缩，已经使用呼吸机，则治疗效果很差。