吴丽文

吉兰-巴雷综合征为急性周围神经炎症，与免疫性相关，可能有一些病毒感染的前驱因素。治疗主要采用丙种球蛋白，是吉兰-巴雷综合征最有效的治疗方案。急性吉兰-巴雷综合征大部分具有自限性，在以前没有治疗方案时，部分患者也可通过自身免疫调节实现自愈。 吉兰-巴雷综合征早期症状非常严重，表现为全身无力，甚至呼吸肌无力量，有一定死亡风险。因此，一旦诊断为吉兰-巴雷综合征，需要积极进行治疗，从而度过急性期。部分儿童神经损伤后恢复时间较长，大约需半年，之后需进行一定康复训练，以帮助患者度过肌无力的急性期，防止肌肉萎缩，达到痊愈的目的。

婴儿点头痉挛发作通常可诊断婴儿痉挛症，病因较多，治疗方案与病因有关，具体如下： 1、目前大样本数据显示，结构性病因占多数，即颅内结构异常，如局灶皮层发育不良、脑软化灶等，此类患者如果抗癫痫药效果不好，可进行手术治疗； 2、部分患儿的痉挛症为遗传性所致，不同基因治疗效果也不同。一些特殊的基因突变如ARX、STXBP1等，除癫痫控制不好外，患者还可能存在智力、运动发育的明显落后； 3、如为维生素B6缺乏所致，可补充维生素B6进行治疗； 4、如果为免疫性脑炎引起的痉挛发作，则可用丙种球蛋白、激素，甚至免疫抑制剂进行治疗； 5、若找不到原因，通用治疗方案为ACTH，通过大剂量肾上腺促皮质激素治疗，大概50%的患者能达到无发作； 6、抗癫痫药物治疗，最有效的是氨己烯酸，尤其对于结节性硬化合并婴儿痉挛，氨己烯酸为首选药物，达到缓解的概率较高。

癫痫俗称羊角风或抽风，是大脑神经元异常放电导致的慢性脑部疾患，特点是反复发作性、短暂性的中枢神经系统功能失常，可以表现为全身抽搐、眨眼、口角抽，甚至点头、突然跌倒。神经元放电患者看不到、感觉不到，但可以通过脑电图检查进行记录，所以对于癫痫诊断最重要的检查就是脑电图检查。 而对于不同原因导致的癫痫，治疗方案、预后都存在差异，根据目前新的国际抗癫痫联盟分类标准，癫痫可分为六大病因，包括感染性、结构性、遗传性、代谢性、免疫性以及原因不明。而脑发育异常、脑血管出血、颅内肿瘤引起的癫痫均可归为结构性疾病，免疫性脑炎导致的癫痫则可归为免疫性。而一旦诊断为癫痫，除抗癫痫药物之外，还需要仔细寻找原因，并且针对病因进行治疗。

儿童肌萎缩需根据病因治疗，主要如下： 1、神经肌肉病：可针对原发病进行治疗； 2、外伤：如神经离断，需将神经接好并进行一些康复治疗； 3、儿童脊髓性肌萎缩：即脊肌萎缩症，为隐性遗传病，由SMN1基因引起，发病年龄不同，患儿可能出现全身肌萎缩、肌无力，但智力正常，可能存在家族史。目前对这一疾病可采用精准治疗，在2019年关于脊髓性肌萎缩的基因修饰治疗药物已经进入了中国，现在国内至少用了100多例，目前能够用的药物有诺西那生，罗氏的risdiplam马上也可以进入临床。在极早期，即尚未出现呼吸功能衰竭时使用这些基因修饰治疗药物，效果非常好。很多3-4个月的患儿用药后可以达到与正常孩子类似的状态。如果已经全身肌萎缩，已经使用呼吸机，则治疗效果很差。