盛秀云

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海性贫血也称为海洋性贫血，它是一种遗传性的溶血性贫血，是因为某个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或者是一种以上的珠蛋白链合成减少或者缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血，可以导致溶血无效的红细胞生成以及不同程度的小细胞低色素性贫血。它可以有α和β两种类型。对于夫妻两个人都有地中海性贫血，生出来的孩子，基本上也会是出现地中海性贫血。父母如果均有地中海性贫血，患儿出生半年之后，就会出现逐渐的苍白、贫血加重。还有黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓、骨质疏松，甚至会发生病理性的骨折，还会有眼距增宽，鼻梁凹陷的特殊面容。所以在生孩子这一方面，一定要多注意了。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
首先知道地中海贫血是由于珠蛋白链合成不平衡，所造成的一类遗传性疾病，即为Bart’s水肿综合征。它是地中海贫血中最严重的一种，是由于第16号染色体上的四个α珠蛋白基因全部缺乏，从而导致α珠蛋白链的完全缺失，γ珠蛋白自身聚合成四聚体，即为Bart’s血红蛋白。这种血红蛋白对氧的亲和力极强，在组织内难以释放氧，致使胎儿大多在出生时就能窒息死亡。地中海贫血，α珠蛋白基因缺失，表现为杂合子时血红蛋白对氧的亲和力，比正常的血红蛋白强，尽管胎儿出生后可以发育成人，但他的身体发育可以受到一定的影响的。所以说它是一种隐性遗传性疾病，在怀孕第11周的时候就可以检测这种基因检测了。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血是一组遗传性的疾病，所以在怀孕期间是能够检查出来的，首先初步筛查大人的地中海贫血，做红细胞渗透性脆性实验，中等规模的医院都可以做，20日左右可以出报告，另外还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷筛查，一般是2日能够出来，如果要做地中海贫血基因分型全套，α和β需要三四百元，在七天内出报告，所以针对这种情况在一般的三甲医院都是可以进行监测的。主要是通过羊水监测，产前的羊水和绒毛的筛查，要去正规的大医院进行检查的。

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就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血又叫海洋性贫血，是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者是几种的合成，受到部分或者完全抑制所引起的遗传性的溶血性贫血。它分为α地中海贫血和β地中海贫血。轻型的地中海贫血一般是不需要治疗的。对于诱发溶血的因素，如感染等应该积极的防治。脾切除适用于输血量不断增加，伴有脾功能亢进，以及明显压迫症状者。青少年应采用高量输血疗法，保持血红蛋白在110g/L-130g/L，以保证比较正常的生长发育。为了减少输血反应，可以使用滤去白细胞和血小板的红细胞，促进铁的排泄。已有地中海贫血患者应用基因骨髓移植获得成功的报道。虽然轻型患者不需要治疗，但是患者间婚配可以产生重型的患儿，所以产前基因诊断能够有效预防地中海贫血，同时使用促红细胞生成素是没有效果的。

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就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血属于自身的遗传性的溶血性贫血，由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增强，症状严重而孩子又处于生长发育期，它会引起一系列外貌的改变。比如头大、眼间距增宽，鼻梁塌陷、颧骨突出、临床上又称之为地中海贫血面容。症状较重，可会导致骨髓腔扩大，骨质变薄，病人会出现一些特殊的改变，所以针对这种情况一般比较重型的多见于父母都有地中海贫血，所以生出的孩子外貌体征都有变化，所以我们要在孕前进行严格的体格检查，如果双方父母都有地中海贫血，就尽量不要生孩子了。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血主要是一种海洋性贫血，是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者是几种的合成受到部分，或者是完全抑制，所引起来的遗传性贫血。它主要包括α贫血和β贫血。如果父母双方均有α地中海贫血，那么胎儿α基因缺失，α链绝对缺乏，γ 粒子相聚合形成血红蛋白。胎儿出现苍白、全身水肿、腹水、肝脾淋巴结肿大，胎儿多在妊娠30-40周于宫内死亡或产后数小时死亡的情况。如果单纯的孕妇有地中海性贫血，那么要针对这个情况，可以给予输入红细胞，维持血红蛋白在110g/L-130g/L，以保证比较正常的生长发育。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血是珠蛋白的合成障碍所引起来的一种溶血性贫血。它一般的贫血血常规都是小细胞低色素性贫血，其中MCV就是红细胞平均体积小于等于82微升，MCH平均红细胞血红蛋白量小于等于27皮克。只要这两项指标出现异常，很有可能提示地中海贫血或者是地中海贫血基因携带者。此时只需要孕妇的丈夫也同样做血常规检查，如果丈夫也是地中海贫血或基因携带者所生出的后代正常，携带者和中型的概率分别为25%、50%和25%。孕妇需要进一步抽血检查来评判或诊断胎儿是否为重度地中海性贫血。

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就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
新生儿地中海贫血，多见于父母均为地中海贫血遗传所获得的一种疾病，主要症状表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟缓等，重型的患者可能还会影响生长发育，常在成年时死亡是十分常见的，轻型以及中型患者可以活至成年，并能参加日常劳动，患者要注意劳逸结合以及饮食起居，就可以减少并发症，改善症状。要时刻关注自己的身体，孩子的健康也是十分重要的，医学上可以从患儿身上的血红蛋白定量测定来判断病情，到底是轻型、重型还是中间型三种类型，如果是重型β地中海贫血出生数日发病，可以出现婴儿眼距增宽、马鞍鼻、头大、前额突出的典型表现。

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就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血是一种有遗传倾向的溶血性贫血，临床表现对于轻型的患者可能仅仅有轻度贫血，或者是没有症状，一般在调查家族史的时候才能发现。中轻型的患者存在中度贫血，患者大多可以存活至成年。对于重型的患者，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良。其特殊的表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨还可以出现骨折的情况，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓性变宽、皮质变薄所导致的。少数患者在肋骨，以及脊椎之间可以发生胸腔肿块，也可见于胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性的脾功能亢进，以及继发性的血色病。

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就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血筛查的结果：第一、血常规，主要看其中的红细胞平均体积、红细胞的血红蛋白量，以及它是静止期、中间期还是重型，是依靠血红蛋白下降的水平来决定的。第二、血红蛋白电泳，此项用于检验异常的HB。HBA2增高是轻型β地中海性贫血重要的诊断依据，而缺铁性贫血的时候，HBA2常降低可以与β地中海贫血进行鉴别。第三、肽链的检查，用于轻型α的诊断。第四、地贫基因分析，基因分析可以代替上述所有的监测，但因为设备、实验室、技术人员的要求比较高，一般医院很难以开展，检查费用也是较高的。