范存刚

尾骨上方有一个小洞，是临床上所讲的皮毛窦或者藏毛窦的情况，这种疾病常伴发脊柱裂甚至脊髓裂。应该重点进行腰骶椎的磁共振的检查，明确是否合并脊柱裂。大部分患者会合并脊柱裂，因为藏毛窦常会有局部的棘突、椎板、硬脊膜囊缺如，皮下的窦道与硬脊膜囊的组织相通，体表皮肤的小洞周围常会有毛发，有时会有色素沉或者血管瘤样的改变，这些征象都提示患者有可能患有脊柱裂。有部分患者的藏毛窦还容易引起感染，甚至一部分患者的感染还可以逆行到硬脊膜囊内，引起中枢神经系统感染。所以对于有这样体表标志的患者在出生之后，应该尽快的完善腰骶椎的磁共振的检查，明确是否合并脊柱裂、脊髓栓系、或者骶尾部的其它类型的发育异常，必要时还需要在神经外科接受手术治疗。

儿童脊柱裂的症状因脊柱裂的类型不同而表现不同。具体分析如下：1、显性脊柱裂：患儿在出生后可以发现脊柱的局部有囊性向外膨出的包块，包块里含有脑脊液，触之比较柔软，甚至囊壁比较薄时会有透光试验阳性。囊内可能会含有脊神经根，也可能会含有脊髓组织，所以患儿可能会有不同程度的下肢运动、感觉障碍，甚至出现肌肉萎缩、高弓内翻足等一系列的下肢肌肉萎缩和畸形。同时会有尿便功能障碍，可以表现为尿失禁、大便失禁，也可以出现便秘等症状；2、隐性脊柱裂：不少患儿以遗尿为唯一症状或者主要症状，也就是5-6岁之后还会出现频繁的夜间尿床。虽然在腰骶部的部位并没有出现明显包块，也需要及时到医院检查，明确是否有隐性脊柱裂合并脊髓栓系的情况。除此之外，脊柱裂的患儿在体表常会有异常的发现，比如骶尾部包块、骶尾部小凹、皮肤色素沉着、局部毛发等情况，还有一些患儿会有局部血管瘤等情况，都提示儿童有可能患有脊柱裂。

骶椎隐性脊柱裂遗尿的情况，通常是由于脊髓栓系，或者合并骶尾部的其他异常，使脊髓圆锥受到影响，造成脊髓圆锥缺血、缺氧性改变，使排尿中枢受到累及所造成。针对这种情况的治疗，应该在症状出现时，尽早完善腰骶椎的磁共振检查，通过磁共振检查明确腰骶椎部位病变的情况。对于脊髓终丝增粗、脊髓终丝脂肪变，导致脊髓栓系引起的遗尿，应该果断通过手术方式，将增粗脂肪变、失去弹性的终丝予以切断，解除脊髓栓系造成的脊髓圆锥部位缺血、缺氧。使患者的神经功能障碍、遗尿的情况得到有效改善和恢复。如果是由于骶尾部的脂肪瘤造成，需要将脂肪瘤切除，有效解除对脊髓栓系脊髓束缚的情况，这样遗尿的情况也能够得到有效改善和恢复。因此骶椎隐性脊柱裂合并遗尿的情况一经诊断明确，应该尽早到神经外科进一步明确诊断，并且积极采取手术的方式予以处理，否则患者遗尿会长期存在、神经功能障碍会进行性加重，将来手术的效果也不会理想。

骶1脊柱裂是指在骶1节段，发生的椎管闭合不全的一种先天性畸形，主要表现为骶1局部椎板的部分缺如，或者棘突的缺如。单纯的隐性骶1脊柱裂，一般不会引起明显的临床症状，很多患者骶1的脊柱裂，特别是隐性骶1脊柱裂常是患者在进行腰底椎X线光片、CT或者磁共振检查时意外发现的。对于隐性骶1脊柱裂，临床上并不需要进行特别的治疗，只需要进行临床随访观察即可。有一些骶1脊柱裂合并局部的脊膜膨出，或者脊髓脊膜膨出，或者合并脊髓终丝增粗、脊髓终丝脂肪变，造成脊髓终丝对脊髓圆锥的束缚增加，也就是脊髓栓系的情况。对于这种类型的骶1脊柱裂，需要进行神经外科的手术评估，尽早通过神经外科手术，解除局部组织对脊髓圆锥的束缚，才能够有效避免患者神经功能障碍的进行加重。对于有骶1脊柱裂合并遗尿的患儿，应该尽早到神经外科就诊，以免长期的神经功能障碍进行性加重，将来再进行手术处理则很难有效恢复到正常状态。

隐形脊柱裂应称为隐性脊柱裂，与显性脊柱裂，即伴脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的脊柱裂相对而言的。隐性脊柱裂是在脊柱局部有骨质缺损，但是在此部位没有脊膜膨出，也没有脊髓脊膜膨出，患者硬脊膜内结构仍然在椎管内，只是局部发生骨质缺损。对于此类隐性脊柱裂患者，一般如果没有症状则无需治疗。对于部分隐性脊柱裂合并长期遗尿患者，则需要及时进行腰骶椎磁共振检查，明确是否有脊髓栓系。如果患者确实合并脊髓栓系，则需要通过神经外科手术处理，处理之后大部分患者在术后短时间内，如几周甚至几个月都能够逐渐恢复。当然，还有部分隐性脊柱裂合并严重神经功能障碍者，虽然经过手术治疗，但神经功能障碍未必能够完全恢复正常状态，甚至需要几年时间也不能够完全恢复，特别是下肢关节畸形等，难以彻底治愈。

先天性隐性脊柱裂患者如果出现腰疼，首先应该明腰疼的原因。如果腰疼有这些特点，如在向前屈时腰疼加重，或者在腰间抱一个小朋友，或者持物时疼痛加重，或者在盘腿坐时疼痛有明显加重，常提示隐性脊柱裂的患者有可能合并脊髓栓系。这时应该尽早的到医院进行腰骶椎的磁共振检查，如果确为脊髓栓系所引起的腰痛，则应该在神经外科接受微创手术治疗，解除脊髓栓系，腰痛的症状有望获得治愈。先天性脊柱裂患者的腰痛，还有其它很多的原因，比如椎间盘突出、椎管狭窄、腰肌劳损等，这些情况通过磁共振检查也能够明确诊断，然后根据病情决定是进行药物保守治疗或手术治疗。还有一些先天性脊柱裂的患者所描述的腰痛，其实并不是真正的腰痛，而是骶尾部的疼痛，这类病变常由骶管囊肿引起。先天性脊柱裂的患者，骶管囊肿的发生率也略有增高。因此对于先天性脊柱裂的患者出现腰痛时，应该及时到神经外科就诊，由神经外科医生帮助分析是由于脊髓栓系造成，还是椎间盘突出、腰椎管狭窄、腰肌劳损，或者骶管囊肿等病因素造成，再根据引起腰痛的具体原因，确定合理的治疗方案。

脊柱裂是否影响生育，需要根据脊柱裂的类型和具体情况来定。分析如下：1、不影响生育：先天性脊柱裂一般以隐性脊柱裂最为常见，即不合并脊膜膨出，也没有脊髓脊膜膨出的脊柱裂类型。患者通常主要表现为局部的椎板和棘突的缺如。对于这类脊柱裂患者，由于神经功能没有受到明显影响，下肢感觉、运动功能、尿便功能、性功能等，都不会受到明显影响，可以正常生育。只需要提醒有先天性脊柱裂特别是隐性脊柱裂的患者，在围孕期要注意补充叶酸和微量元素，能够有效避免下一代再次发生神经管闭合不全的畸形；2、影响生育：对于显性脊柱裂的患者，即合并脊膜膨出或者脊髓脊膜膨出的患者，常有不同程度的双下肢感觉、运动功能障碍、大小便功能障碍、性功能障碍。对于这类患者的生育功能可能会受到比较明显的影响。所以，先天性脊柱裂患者是否影响生育，需要到医院由神经外科医生和产科医生分析确定。

开放性脊柱裂属于脊柱裂中的一种类型。具体主要包括合并脊膜膨出的脊柱裂类型，也包括合并脊髓脊膜膨出的脊柱裂类型。开放性脊柱裂合并脊膜膨出，主要是膨出的囊内含有神经根，而不含有脊髓，充满了脑脊液。脊髓脊膜膨出的类型，是膨出的囊内不仅含有脊神经和脑脊液，还含有脊髓组织，从脊柱裂的位置向外膨出形成包裹性的脊液，含有重要的神经组织。总体来说，开放性脊柱裂无论是合并脊膜膨出，还是合并脊髓脊膜膨出神经功能障碍，通常比隐性脊柱裂神经功能障碍更加严重。患者通常有不同程度的双下肢无力乃至截瘫、双下肢的感觉障碍，排便、排尿功能障碍，可以是尿频、尿急、便秘，也可以是完全性的大小便失禁。由此可见，开放性脊柱裂是神经功能障碍比较严重的一种脊柱裂类型，在诊断明确后应及时进行手术治疗。

显性脊柱裂甚至合并脊膜膨出，或者脊髓脊膜膨出的脊柱裂。如果患者单纯是脊膜膨出，及时的手术治疗，神经功能障碍的情况可能并不严重，对于患者后续的孕育过程，并不会有明显的影响。而如果是脊髓脊膜膨出的显性脊柱裂，患者常会出现不同程度的双下肢运动、感觉功能障碍以及大小便功能障碍。严重时可能会出现大小便失禁、双下肢截瘫等情况。这种情况一旦发生之后，对于患者的后续怀孕情况有比较明显的影响，需要在计划怀孕之前，由神经外科医生、产科医生进行详细评估，然后做出合理的计划，决定是否可以怀孕。同时需要提醒有显性脊柱裂的患者，在计划怀孕之前应该严格进行孕前检查，并且严格遵医嘱口服叶酸，补充微量元素。因为有研究显示，显性脊柱裂的患者在下一代发生脊柱裂的风险，可能会高于普通人群。虽然目前并不能把显性脊柱裂定为遗传性疾病，但既然有统计学的显示，应该进行更严格的孕前检查和孕前评估，并且及早的口服叶酸和微量元素，尽可能避免下一代发生脊柱裂。

脊髓血管畸形，通常是在患者胚胎发育过程中形成。由于血管的生发过程紊乱，从而导致脊髓的供血动脉与引流静脉间形成异常血管网，即脊髓血管畸形。上述脊髓血管畸形可能会在后天过程中逐步出现症状，包括肢体无力、肢体麻木及疼痛等，尤其以肢体运动功能障碍为突出表现，是由于局部脊髓血管畸形的高流量盗血，使正常脊髓功能受到影响。此外，脊髓血管畸形的破裂、出血也可能使患者出现急剧加重的脊髓功能障碍，包括运动功能障碍、感觉功能障碍等。在进行脊髓磁共振检查，乃至脊髓血管造影检查确诊后，均应采取积极的方式加以处理，包括介入治疗、开放式手术，通过切除脊髓血管畸形的方法，使患者脊髓功能逐步恢复正常。