钟美英

遗传疾病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，其中体细胞病和线粒体病在成人期出现，宫内无法进行产前诊断；染色体病为出生缺陷中最常见疾病，染色体异常包括数目异常，如唐氏儿21三体、18三体、13三体，亦包括结构异常，如染色体缺失、重复、倒位。多数染色体病胎儿在宫内停止发育或死胎，但6%左右染色体病可在宫内存活到出生，新生儿中有0.5%出生缺陷为染色体病。染色体病目前无法治愈，患者主要表现为多发畸形、智力低下、生活不能自理，给社会和家庭带来负担，需早诊断，及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。

产前检查可明确胎儿智力，孕妇常规进行唐氏筛查，若胎儿存在染色体异常，如唐氏儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，多数存在畸形、智力障碍、生活能力低下等异常。进行染色体筛查可筛查出胎儿智力异常，但准确率并非100%，经过筛查发现胎儿染色体无异常者，无法保证出生后胎儿智力正常，因为智力发育与遗传、环境、后天培养等因素均有关。

妊娠分为孕早期（怀孕到12周前）、孕中期（12-28周间）、孕晚期（28周到分娩）三个阶段。28-37周分娩为早产，37周后分娩即足月产，36周分娩为妊娠晚期。妊娠晚期偶尔不规则宫缩属于正常现象，指一天几次或无痛感十几次宫缩，此类宫缩对胎儿一般无危害，若宫缩明显、疼痛增加，出现规律性，间隔5-6分，每次宫缩持续30秒以上，且宫口开大，应警惕早产的可能。若孕周超过34-36周无需保胎治疗，此时早产儿成活率高。

37周为胎儿足月标志。缺氧即胎儿宫内窘迫，具体表现如下： 1、胎动异常，既往胎动习惯改变、胎动次数异常，起初表现为胎动频繁，继而胎动减少甚至消失，胎动是孕妇自我监测胎儿缺氧的可靠方法； 2、胎心监护异常，胎心变异消失甚至明显减速； 3、B超检查胎儿脐血流异常，物理评分降低。 通过以上三方面基本可诊断胎儿缺氧，亦可通过有创检查，如胎儿头皮血血气分析明确诊断。

初产妇胎动通常开始于孕16-20周，经产妇胎动相对提早，多出现于孕13周左右。胎动在孕中期后逐渐明显，32周后胎动更加频繁。一天中胎动较活跃时间为餐后、活动后、激动后或听胎教音乐时。胎儿醒睡周期为20-40分，即胎儿睡眠有自己独特的周期模式，如表现为睡20分醒40分，睡40分醒20分。因此，多数孕妇晚上可感觉胎动，属于正常现象。

无痛分娩医学又称分娩镇痛，专业麻醉师在椎管外进行麻药阻滞麻醉，其余还有针灸减痛或笑气减痛。 无痛分娩可减少孕妇疼痛，甚至做到无痛，降低孕妇心里恐惧，最大优势在于可使孕妇第一产程中保存体力，使得孕妇在第二产程有更多精力去生产。 所以无痛分娩不但无法延长产程，还可缩短产程，推荐孕妇使用无痛分娩提高自然分娩的成功率。

临近产期的表现如下： 1、不规则腹胀、腹痛：最开始10几分钟痛一次，部分孕妇7-8分钟痛一次，甚至更短时间； 2、见红：表现为阴道少量流血，宫缩后宫颈口胎膜与子宫发生剥离，出现毛细血管破裂出血，通常24-48小时见红，24-48小时临产； 3、阴道溢液：即破水，大量液体不受控制从阴道流出，破水后12-24小时自然发作。若破水超过24小时没有发作，需医学干预，破水后建议积极入院待产，因胎膜破裂、内外环境相通易出现感染、脐带脱垂。

分娩侧切包括左侧切和正中切口，通常进入第二产程，宫口开全，胎头着冠、拨露后，医生或助产士根据情况决定是否进行侧切，侧切指征具体如下： 1、胎儿过大，会阴条件差，撕裂可能性大； 2、母体原因：如心脏病、甲亢，需尽快结束分娩，缩短产程； 3、羊水重度污染、胎心异常，怀疑胎儿窘迫或已经确定胎儿窘迫者，需尽快分娩。 侧切应根据孕妇状况和胎儿情况综合判定。

分娩撕裂伤分为Ⅲ度。Ⅰ度裂伤指会阴皮肤、黏膜损伤，Ⅱ度裂伤达到会阴肌层，Ⅲ度裂伤达到肛门括约肌。撕裂程度不同，愈合时间不同。Ⅰ-Ⅱ度裂伤，通常需五天左右愈合，Ⅲ度裂伤时间长。常规状态下，缝合技术、伤口对合整齐度、缝合线均为影响伤口的愈合因素。若伤口出现感染，甚至需再次缝合，愈合需时间更长，甚至1个月。促进伤口愈合的注意事项包括注意卫生、勤换卫生棉、穿宽松全棉内裤、对侧睡、高蛋白营养、物理方法如照红外线、热敷、保持大便通畅。

产前检查指从生产到分娩整个孕期所有的检查项目，通过定期产前检查可了解胎儿发育情况，包括胎儿畸形、宫内缺氧，是否需进行医学干预，亦可了解孕妇身体状况，及时发现因怀孕引起的疾病，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压。其次，指导孕期营养和用药、指导孕妇心理。规范和系统产前检查是保证母儿安全和健康的重要环节，是减少出生缺陷的重要措施。通常整个孕期产前检查次数约9-11次，高危妊娠如双胎、多胎、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、前置胎盘等高危孕妇需酌情增加产检次数。