谷雅川

先天性巨结肠主要的影像学检查方法是X线检查，一般分为两种，其影像学表现如下: 1、X线腹部立位平片：可以发现病变的肠管扩张、积气、积液，可以有气液平面，主要是典型低位肠梗阻的表现； 2、X线钡剂灌肠：可观察到肠管有狭窄段、移行段、扩张段，狭窄段和扩张段之间存在呈锥体状的移行段。如果观察排钡情况，可以发现大部分患儿排钡延迟，有的甚至24-48小时以后仍有钡剂残留。 X线腹部立位平片是一个比较简单的检查，X线钡剂灌肠相对来讲可以观察患儿结肠的形状，比X线腹部立位平片更加准确。

小儿先天性巨结肠的主要症状是便秘。大部分患儿出生后即可出现症状，据统计约90%的患儿出生后胎粪排出异常，大部分患儿出生后24-48小时内没有胎粪排出或仅有极少量胎粪排出，或者需要使用开塞露灌肠或肥皂条刺激胎粪才能排出。同时患儿容易伴发腹胀、呕吐等症状。腹胀多为中等程度的腹胀，严重腹胀可以出现腹部异常膨隆、腹壁静脉曲张，可以有压痛。患儿可呕吐奶液，甚至呕吐含有胆汁的胃内容物。许多患儿经过灌肠等治疗后腹胀可缓解。有的患儿在新生儿期经过灌肠等治疗后，有几周甚至几个月的好转期。但是先天性巨结肠的患儿，最终将出现顽固性便秘。

一般而言，先天性巨结肠术后危险期一般是两周左右。先天性巨结肠是一种儿童比较常见的消化道畸形，主要症状表现为便秘，绝大多数患儿均需手术治疗。手术方式有很多种，但是目前来讲没有一种手术方式是十全十美的。先天性巨结肠手术以后，并发症较平常的手术多。手术后患儿需要度过几个难关，具体包括： 1、先天性巨结肠手术一般在患儿年龄较小时进行，此时患儿的抵抗力比较低，手术麻醉对患儿是一个打击，患儿需要从手术麻醉的打击当中恢复过来； 2、先天性巨结肠手术需要切除病变的肠管，将剩余肠管与肛门吻合，吻合口的生长、愈合需要一定时间，一般情况下术后两周左右能够愈合的比较好，可以开始扩肛。 总的来讲，术后危险期一般是两周左右。

先天性肠闭锁可出现典型的肠梗阻症状，主要表现为胎儿期母亲羊水过多，出生后患儿出现呕吐、腹胀、胎粪排出异常等情况。怀孕期间母亲羊水过多主要是因为胎儿肠闭锁以后，胎儿吞咽的羊水无法顺利进入闭锁远端的肠管，从而导致羊水过多。出生后呕吐主要呕吐的物质为黄绿色液体，胎便一般不排或仅排出灰白色的不正常胎便。部分患儿如果闭锁的肠管比较接近结肠，会出现明显的腹胀。如果闭锁的肠管离十二指肠比较近，一般腹胀不是很明显。如果闭锁的肠管过于膨胀，出现穿孔等并发症，则患儿的全身情况会迅速恶化，出现感染性休克、弥漫性腹膜炎等比较严重的表现。

先天性肠闭锁是一种先天性消化道畸形，其发生原因目前尚未完全清楚，主要有三种假说： 1、肠管空泡化学说：这种学说认为在胎儿肠管发育过程中，由于肠管上皮细胞累积，肠管暂时性堵塞，随着胚胎的发育，堵塞的肠管内出现空泡，空泡不断扩大、融合，肠管再次通畅，如果空泡化的过程出现停顿，患儿就会出现肠管的堵塞，导致肠闭锁； 2、血管学说：这种学说认为在胎儿发育过程中，某一段肠管血液的供应发生问题，比如先天性血管畸形、先天性肠套叠或肠扭转，引起部分肠管缺血、坏死、断裂，甚至缺如，从而导致肠闭锁； 3、炎症学说：这种学说认为胎儿发育过程中，部分肠管发生炎症，常见的炎症如胎儿期阑尾炎穿孔、胎儿期坏死性肠炎等，引起肠管坏死，导致肠道闭锁。

先天性肠闭锁根据闭锁的形态主要分为四种类型： 1、I型肠闭锁，肠闭锁肠管外观的连续性没有改变，肠管内有隔膜引起的闭锁； 2、II型肠闭锁，肠管连续性发生改变，闭锁的两端为盲端，中间有一个索带连接，许多患儿的肠管肠系膜有一个V型的缺损； 3、III型肠闭锁又分为两型，即IIIa型和IIIb型，IIIa型是指肠管两端是盲端，中间没有条状索带连接，IIIb型是指闭锁的肠管缺损的肠系膜比较多，远端闭锁的肠管如同用水果刀削下的苹果皮一样排列； 4、IV型肠闭锁为多发闭锁，闭锁的肠段有多处，大部分肠管间有纤维索带连接，酷似一串香肠。 相对来讲，在先天性肠闭锁类型中，IIIb型和IV型闭锁，预后更差。

先天性巨结肠术后早期，出现漏便者大概占30%-40%。情况有轻有重，轻者排稀便污染内裤，重者可以在熟睡时有较多稀便排出，污染被褥。有的患儿偶然发生，有的患儿经常发生。大部分患儿术后半年有所好转，术后一年即可消失。晚期仍出现污粪者占大概20%，失禁者占大概10%。这种情况主要是由于人体正常的排便是一个非常精密的过程，需要肛管的排便感受反射完整、内括约肌功能完整、肠道的蠕动功能正常，而先天性巨结肠手术需要切除病变的肠管，将剩余肠管与肛门吻合，会破坏排便过程，所以容易引起污粪甚至失禁。

临床上诊断先天性巨结肠的主要方法有X线影像检查、肛门直肠测压和病理检查。X线影像检查主要包括X线腹部立位平片和X线钡剂灌肠，诊断的总准确率约为80%。 肛门直肠测压也是常用的一种诊断方式，主要表现为直肠受压充盈时，内括约肌无法松弛。 病理检查是先天性巨结肠诊断的金标准，可以取直肠黏膜进行活检，也可以取直肠、结肠的全层进行活检。如果临床怀疑先天性巨结肠，可以首先采用X线影像检查或肛门直肠测压进行初步诊断。 如果要得到确切的诊断，需要进行病理检查。具体的诊断方法，需要根据医院的医疗条件、医疗设备和医生的经验进行最佳选择。

先天性巨结肠是一种较严重的疾病，其主要的症状表现为便秘。由于患儿的肠管有一段出现病变，没有神经节细胞，处于痉挛状态，导致大便、气体不容易排出，患儿容易出现腹胀、呕吐，甚至肠梗阻的症状，患儿肠管明显扩张，容易引起肠管的炎症，即小肠结肠炎。严重者甚至引起肠穿孔、弥漫性腹膜炎，患儿的全身状况也会受到影响，容易出现消瘦、贫血、抵抗力下降、容易感染等症状。所以先天性巨结肠一定要及时就诊治疗，治疗越早，效果越好。先天性巨结肠并非不可治疗，一般来讲绝大多数的患儿都需要及时的手术才能治疗。如果没有及时治疗，比如到患儿年龄比较大，将近十岁甚至十几岁才进行治疗，手术效果会大打折扣。

根据病变累及的肠管范围，先天性巨结肠的主要分型如下： 1、常见型：临床最多见，病变累及的范围是从肛门到乙状结肠的远端，整个区域没有神经节细胞分布； 2、短段型：病变的范围主要是在直肠的远端； 3、长段型：累及范围比较广，一般是累及降结肠、结肠脾曲，甚至可以达到横结肠的中段； 4、全结肠型：或者叫全结肠回肠型巨结肠，这种类型的累及范围，达到整个结肠甚至部分的回肠末端，有极少数的患儿，整个肠管都会受累。 先天性巨结肠病变累及的范围越短，相对来讲治疗效果越好。如果是全结肠型或者是整个肠管都受到累及，治疗效果会比较差。