莫文健

骨髓增生异常综合征经过药物治疗，或者有部分病友经过异基因造血干细胞移植术后，可以达到一个缓解状态，血常规可能能够完全恢复正常。但是请各位病友一定要注意，要定期到血液专科医生处复诊，一旦有复发、血常规再次出现下降等情况，要及时去复诊。考虑复发的情况下，必须要完善相关的检查，包括骨髓穿刺、流式细胞仪的检测、核型的分析、骨髓活检，甚至要进行基因方面的检测。其主要目标是想看看原有的疾病是否有亚型的变化，比如原来的分类是骨髓增生异常综合征难治性贫血，后来有没有转化成原始细胞增多型，同时有没有出现新的克隆性演变。根据后期复查的结果，制定相应的治疗措施，进行新的治疗方案来解决问题。

骨髓增生异常综合征的发病率可通过以下几组数字来看： 1、在英国1984-1986年，其发病率是10万人之中有2.1个人患病； 2、德国是1986-1990年，其发病率10万人里面是11个人患病； 3、我国1986-1988年的发病率是10万人里面只有0.22个人患病。造成这样的主要原因是因为骨髓增生异常综合征主要见于老年人群，当时我国的平均寿命没这么长，老年人数目相对较少，显得我国骨髓增生异常综合征发病率比较低。现在随着整个国家越来越繁荣昌盛，所有人的平均寿命都不断的在延长，所以现在我国骨髓增生异常综合征的发病率也逐渐接近于欧洲，所以每10万人里的发病率也不断在往上增。作为医务人员要多做这部分的宣传，让各位民众多知道一下相关的知识，及早进行治疗跟预防，从而取得更好的效果。

它的诊断标准比较复杂，作为老百姓只需要知道，假如诊断，最低标准是必须满足两个必要条件跟一个主要标准： 1、必要条件包括：其中之一是持续有4个月一系或者多系的血细胞减少，假如检出原始细胞增多或者是有骨髓增生异常综合征相关的一种细胞遗传学异常，那也可以直接诊断； 另外就是要排除其它可以导致血细胞减少和发育异常的造血和非造血疾病，包括系统性红斑狼疮、感染继发等情况； 2、关于骨髓增生异常综合征的一个主要标准，以下这几条至少要满足一条的： 第一，发育的异常，主要表现为骨髓这加工厂里的红细胞、粒细胞或者巨核细胞，发育异常的细胞比例超过10%； 第二个，骨髓里的环状铁幼粒红细胞占有核细胞的比例要超过15%，或者这种类型的细胞超过5%，同时伴有SF3B1基因的突变； 第三种情况，骨髓涂片原始细胞达到5%-19%； 另外常规进行染色体的核心分析，就是对这些血细胞的细胞核进行分析，或者进行原位杂交，检出对骨髓增生异常综合征有诊断意义的染色体异常； 当然也有些辅助的标准，包括可以进行骨髓活检切片，看其形态跟免疫学是否支持，也可以进行流式细胞仪的检测，看是否存在骨髓增生异常综合征的表型异常、有没有发育异常、有没有克隆性的改变； 另外进行基因的测序，看是否存在相关的基因突变，有没有髓系克隆性的改变。再重申一下，所谓的血细胞减少的标准是指中性粒细胞的绝对值低于1.8×10^9/L、血红蛋白低于100g/L、血小板是低于100×10^9/L。

骨髓像个精密的时钟，有细胞的生长，也有细胞破坏的过程。所谓的骨髓增生异常综合征主要是起源于造血干细胞的一种高度异质性髓系的克隆性疾病。这里说起来有点拗口，总体的意思是在骨髓里面，分开淋系跟髓系两种类型的细胞，髓系的细胞发育有异常，主要表现为无效造血，就是有人干活，但出废品，这样的情况下会出现难治性的血细胞减少，而且容易向急性白血病转化这么一种情况。目前骨髓增生异常综合征通过异基因造血干细胞移植是有可能彻底治愈的，但这个治疗方法有一定的风险，所以现在对于骨髓增生异常综合征的患者，有部分病友的疾病进展是很缓慢的，也是良性的。所以一定要根据病人的骨髓增生异常综合征的疾病危险程度，以及病人的身体情况选择个体化的治疗。一般分成较低危组和中高危组，较低危组只需要输下红细胞，加强临床观察跟使用诱导分化的药物，效果较好。中高危组有部分病友需要考虑进行化疗或者进行造血干细胞移植。由于这种分层治疗，现在骨髓增生异常综合征已经取得很好的疗效，有很多病友都明显改善了生活质量，延长了寿命。

淋巴细胞数目增多主要见于两种情况： 1、生理性的，儿童通常淋巴细胞比例会较高，婴儿出生时淋巴细胞约占35%，4-6天之后淋巴细胞的比例可以升高到50%，4-6岁的时候淋巴细胞比例会逐渐降低，达到正常的40%左右。在小儿过程中，由于很多类型的病毒，作为儿童是从来没有接触过的，在接触过程中淋巴细胞不断在激活，所以淋巴细胞数目会比成年病人明显升高，这就是为什么儿童淋巴细胞比例较高的原因之一； 2、病理性的，淋巴细胞的管辖区域主要是病毒以及特殊病原体感染，出现感染，尤其是病毒以及特殊病原体感染情况下，淋巴细胞管辖区出了事情，所以淋巴细胞的数目会相应增多，去应付它管辖区内所发生的事情。当然还有另外一种情况，就是肿瘤性的疾病，见于淋巴细胞白血病以及淋巴瘤。由于肿瘤的增殖主要是在淋巴细胞里，淋巴细胞数目也可以比正常范围明显增多。另外也见于急性传染病的恢复期，在这段时间内，由于病原体已经被驱除，淋巴细胞在一定范围内、在一定时间内可以有短期内的比例升高。另外进行造血干细胞移植，或者肝、肾实体脏器移植过程中产生排斥反应时，体内的淋巴细胞也可以明显增多，去对抗外来的某些成分，进行免疫反应。相对来说，也有些属于淋巴细胞数目没有增多，但是比例相对增高的，主要见于再生障碍性贫血。在这类疾病中，中性粒细胞由于产生障碍，而固有的淋巴细胞比例可以相对升高，尤其粒细胞缺乏症时，也出现同样类似的情况。

体内的红细胞是人体内负责携带氧气的搬运工。正常情况下它负责在肺部把透过毛细血管壁的氧气携带到体内，在心脏收缩的动力下，送氧气到全身，供全身的细胞使用。 它由骨髓生成，肝、脾这两个地方破坏，肾脏的促红细胞生成素调控它的生长量。人体有个精确的红细胞生成的调控体系，假如要是多次检查成年男性的红细胞超过6.0×10^12/L，血红蛋白超过170g/L，而成年女性红细胞超过5.5×10^12/L，血红蛋白超过16g/L，这种情况下可以认为是红细胞数目的增高。 红细胞数目增高可以是以下几种可能： 1、血浆容量的减少，使红细胞的浓度增加，主要见于严重的呕吐、腹泻、大量出汗等导致脱水引起，叫做继发性红细胞增多，主要是因为长期的高原生活、慢性肺气肿等原因导致体内长期缺氧，导致体内代偿性的红细胞生成素增多，这种情况下会继发性的引起红细胞数增多，也可以由于某些肿瘤或者肾脏疾患导致红细胞生成素增多所引起来； 2、真性红细胞增多症，这种属于骨髓增生性疾病，主要是骨髓造血干细胞受累，由于造血调控的失常，导致红细胞持续增多，可以增高到(7-10)× 10^12/L，血红蛋白可以高到120-240g/L，伴有白细胞血小板的增多。这种情况下，可能要做骨髓检查以及基因检测来帮助诊断。