苏海龙

先天性血管畸形属于临床上常见疾病，一般先天性血管畸形因为发病部位不同，表现也各异。治疗方法也需要根据具体情况具体选择，主要有以下几种治疗方法： 1、如果是四肢血管畸形和四肢外周血管畸形，可以通过手术切除畸形血管，吻合正常血管，进行有效治疗，通常不影响四肢功能，可以完全治愈； 2、如果是颅内和腹腔内血管畸形，手术治疗效果不理想，一般可以通过进行介入治疗，即射线下导管治疗，血管支架植入，然后定向放疗方法进行治疗。 门诊临床常见小孩先天性血管畸形，多是皮肤组织表面血管瘤，一般可以进行保守治疗。目前的治疗手段，主要为口服药物进行治疗，同时要监测孩子心率、生命体征等情况。一般在一岁之内，血管瘤可以自限性萎缩，甚至是消失。如果保守治疗效果不好，可以进行手术切除，甚至进行放射治疗贴片治疗、美容科激光治疗等各种治疗方法。

小儿尿石症是尿液中所含晶体与胶体沉积，聚集沉淀而形。结石形成是综合性因素，不是单一因素，部分与外界环境有关，部分则与小儿内在因素有关，比如代谢性疾病、营养不良、维生素A缺乏，以及地理环境，即水质，还有饮食习惯、遗传倾向、代谢改变、尿路局部改变，比如本来有狭窄情况，例如甲状旁腺功能亢进，属于代谢性问题，尿路梗阻、感染、异物等都是结石发生原因。 虽然部分肾结石有明确原因，如甲状旁腺功能亢进、肾小管酸中毒、海绵肾、痛风、异物、长期卧床、梗阻和感染等，但大多数含钙结石形成原因，目前仍不十分清楚。小儿尿路结石一旦形成，最主要、最常用治疗方法，其实是多喝水，通过饮水改变尿液pH值，尿量增多可以改变本身尿液环境，减少沉淀物产生，降低结石发生。

先天性胆道闭锁主要鉴别疾病是新生儿期肝炎，鉴别检查手段如下： 1、胆红素动态观察，如果持续上升提示为胆道闭锁，但重型肝炎合并肝外胆管阻塞时也可表现为逐渐上升，此时鉴别困难； 2、超声检查，主要是能否观察到胆囊。若胆囊很小，如1.5cm以下胆囊提示为胆道闭锁。如果发现胆囊正常，一般不支持胆道闭锁，而考虑肝炎。若B超能看到肝内胆管分布，则基本上排除胆道闭锁疾病，所以B超检查是胆道闭锁的一个重要筛查手段； 3、肝功能排泄试验，因为肝细胞对锝99二乙基-亚氨基二乙酸药有比较高摄取率，可以用于诊断结构异常所致胆道部分梗阻。在胆道闭锁早期，肝细胞功能还比较好，所以对此药摄取良好，五分钟内肝可以显影。但在胆道不显影，甚至药物摄取24小时后肠道内也不显影，因为胆汁要排泄到肠道，所以如果闭锁则不显影。如果是新生儿肝炎，肠道里有胆汁可以显影； 4、定量试验，脂蛋白X是一种低密度脂蛋白，在胆道梗阻时候升高，所有胆道闭锁病例脂蛋白X都升高，而且升高明显，且在日龄比较小时可以出现阳性。如果出生已经超过四周，脂蛋白X不升高，排除胆道闭锁。如果脂蛋白X定量超过500mg/dL，考虑胆道闭锁可能性比较大； 5、胆汁酸定量测试，胆道闭锁时血清总胆汁酸为107-294μmol/L，一般认为达到100μmol/L时候都属于淤胆。尿内胆汁酸为早期筛查手段，胆道闭锁时尿总胆汁酸平均为19.93± 7.53μmol/L，较正常患儿要大十倍左右； 6、胆道显影检查是诊断金标准，主要是ERCP，为消化内镜下逆行胆胰管造影，已经用于早期诊断。造影可以发现胆道闭锁，而且可以发现很多情况，比如有时发现胆胰管合流异常，胰管与胆管均显影，但肝内胆管不显影，也是胆道闭锁一种，提示肝内型闭锁； 7、磁共振胆胰管显影，即MRCP，相较于ERCP，属于无创式，观察胆胰管形态时可以替代ERCP的方法； 8、肝穿刺病理学检查，胆道闭锁穿刺组织活检主要表现为胆小管明显增生和胆汁淤栓，门静脉区域周围纤维化，但部分标本也可出现多核巨细胞，导致多核巨细胞增多，和肝炎鉴别比较困难； 9、腹腔镜探查手段既是一种手术方式，也是一种检查手段，但为有创手段。当肝外胆管闭锁时，可以探查到萎缩的胆囊及纤维化胆总管，既可以进行检查，也可以同时进行葛西手术治疗胆管闭锁。

胆管闭锁术后发热分两种情况，即与胆管闭锁手术有关或无关。术后发热且患儿出现其它症状，比如大便颜色变浅、黄疸加重，则主要考虑可能是胆道闭锁术后常见并发症，称之为反流性胆管炎，应立即到医院接受抗感染治疗，而且必须为正规抗感染治疗。再就是发热与原发病无关，比如感冒、鼻炎、上呼吸道感染、肺炎等一系列情况，如果是此类发热，根据具体情况。如果是一般病毒感染、发烧、伤风，直接用药物对症治疗即可，吃点退烧药，不需要其它特殊治疗。 但如果合并肺炎或者其它严重感染，也不能在家等待，应该立刻到医院进行正规诊断和治疗。胆道闭锁术后发烧，家长也不用过分担心，但一定要密切观察孩子大便还有吃饭情况。特别是出现皮肤颜色发黄、大便颜色变淡时，要立即去医院进行正规治疗。因为做葛西手术，只为延长肝硬化时间，为做肝移植做准备。如果反复逆流性胆管炎发生，会加重肝硬化进程，所以要进行积极治疗，不能掉以轻心。

先天性脊柱裂有时是无症状隐性隐裂，在没有症状情况下通常无需治疗，也不用处理。如果出现严重的先天性脊柱裂，可能会出现脊髓拴系综合征，需要进行手术治疗。 需要手术治疗时候需要看具体情况，如果脊柱裂囊壁很薄、囊腔增大迅速，随时有破溃或已经破溃，但尚没有感染的患者，需要尽早进行根治性手术。如果囊壁比较厚，肿块又不大，且孩子双下肢活动情况比较良好，可以等待婴儿稍微大一点，能耐受手术时，比如三个月或半年以上，然后再进行手术治疗。 如果婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者，可以争取再次进行根治性手术。如果脊柱裂囊壁已经破溃，有感染或者早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水、智能严重减退情况，其实是手术禁忌，不主张手术。 脊柱裂总手术原则为肿块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织还纳回椎管，然后修补软组织缺损，避免神经组织遭到持续牵扯导致症状加重。术后包扎应该严密，并且术后即使拆除缝线后2-3日内，仍然俯卧位或者侧卧位，防止大小便污染，需要严格预防切口和术区感染。

正常患者重复肾术区，肾周放置引流管属于常规操作，也是必要操作，主要是观察有没有尿液或者血性液体引流，术后有少量尿液或者少量血性渗液引流出来属于术后正常现象。如果尿液引流较多，一天几百毫升尿液引出，说明手术中可能伤到下肾肾盂或者上肾肾盂，分泌尿液过多导致。上肾供应血管没有完全结扎，也是上肾尿量增多表现。尿量多时可能每天100ml左右，甚至更多。如果没有出现损伤肾盂等情况，随着时间推移，引流量会逐渐减少，少于10ml以下时可以拔除引流管。 如果引流尿液不减，反而越来越多，可能需要再次进行手术干预，探查是否有下肾肾盂损伤，然后进行修补，再放置引流管引流肾脏周围。如果术后拔除引流管过早，肾周有可能形成尿囊，并且逐渐增大。术后肾周引流管有少量血性液体引出，也属于正常现象，无需特殊担心。但如果血性液体引流过多，特别是每小时引流量超过200ml，考虑是不是有肾脏血管损伤，要及早进行手术探查干预，进行止血或者血管修补。

重复肾包括重复肾、输尿管重复畸形，即肾和输尿管都重复，不是单纯肾重复，一般单侧多见。重复肾一般和正常肾融合在一起，分为上肾和下肾，分别有自己独立的肾盂、输尿管、血管系统，部分患者出现单侧畸形，部分患者会出现双侧重复肾畸形。60%重复肾输尿管畸形没有症状，在查体、B超或者其它CT检查时发现，对人体通常没有危害，无需进行处理。 如果重复肾的上肾发生积水、结石、感染等情况，产生危害性症状时，需要手术治疗，切除异常发育肾脏。所以并不是所有重复肾都需要进行治疗，大部分无需特殊处理，可只治疗有症状的重复肾，患者无需过分担心，目前手术都比较成熟。

任何手术都有风险，择期手术风险一般可控，而且风险几率在1%以下，甚至更低。儿童隐睾手术不仅关系到手术操作安全性，还关系到麻醉、术后护理风险。相对于成人手术，小儿麻醉风险比较大，而且比手术操作、术后护理风险都要高。 现在医疗技术进步、监护条件提高，风险已经得到很好控制，特别是在综合性医院进行手术，基本上安全。但仍有可能会在术中损伤周围脏器或者造成术后睾丸缺血、坏死等风险，也有可能会造成睾丸需要分期手术降入阴囊。小儿隐睾症创伤相对比较小，后期恢复也比较快，总体手术风险不大。

先天性无肛门在医学上称为先天性肛门闭锁，治疗手段是在确诊以后进行立即手术治疗。低位肛门闭锁可以进行一期成形术，而中位、高位肛门闭锁可以先行肠造瘘术，解决患儿排便问题，三个月后等患儿成长能够耐受手术，然后再进行根治性手术，手术方式如下： 1、会阴肛门成形术，一般适合于低位肛门闭锁； 2、后矢状入路肛门直肠成形术，又称之为Pena手术； 3、腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术。 后两种术式适合于中、高位肛门闭锁手术，先天性肛门闭锁手术时机一般选择在生后24-48小时，如果时间太长，孩子会因为无法排便，腹胀逐渐加重危及生命。因此先天性无肛，其实需要急诊手术治疗。

肛门闭锁做完手术，如果单纯从是否有肛门，是否能够排便角度来讲，肛门闭锁都能够治愈，做完手术以后患者都能排大便，能活下来，但是术后仍有很多并发症，比如便秘、大便失禁、直肠黏膜脱垂等。手术预后主要取决于肛门周围肌肉和直肠发育程度及手术方式选择，低位肛门闭锁做完手术后，术后排便、控便能力都比较好，而高位肛门闭锁上述能力都比较差。 只要是肛门闭锁诊断明确，手术时机一般选在生后24-48小时之间，如果时间太长，肛门闭锁会导致梗阻，小儿肠管扩张、腹胀加重，会严重影响孩子状态，甚至导致死亡。低位肛门闭锁预后良好，而且大部分孩子都为低位肛门闭锁，所以术后排便、控便能力都很好，长大以后和正常孩子不会有太大区别。 对于中位、高位肛门闭锁，现在手术能够解决排便情况，但是控便能力稍弱，经过功能锻炼，加强排便习惯养成，患儿情况能有所改善，不会影响孩子正常生长和发育。功能锻炼以后，排便、控便能力随着医学发展，一定会有更先进办法，比如现在发展出生理电刺激反馈治疗，是近些年来试验性手段，部分患者会取得良好反应。