胡兰萍

优生优育不仅是女性要做检查，男女双方都要做检查，因为孕育健康宝宝的条件是必须有好的种子、土壤、营养。好的种子是指优秀的精子和卵子结合产生一颗高品质的受精卵，好的土壤是指子宫解剖结构、内膜正常，营养指母胎免疫、内分泌营养状态正常。备孕的夫妻双方要了解怀孩子的条件，具体如下： 1、首先要做常规体检进行初步评估，女性主要有血常规、尿常规、血糖、血型、肝肾功能、甲状腺功能、白带、乙肝、梅毒、艾滋病毒检查以及耳聋基因筛查、叶酸代谢基因检查，以及子宫附件B超、宫颈癌筛查等项目； 2、如果是月经不调的女性，还可以增加妇科内分泌检测，有乳腺肿块或者40岁以上的女性最好做乳腺X线检查；通过这些检查来了解夫妻双方是不是有贫血、传染病、糖尿病等情况，因为这些疾病可以影响种子的质量和子宫内环境，降低妊娠成功率，增加胎儿出生缺陷风险；同时妊娠还能加快孕妇本人疾病的发展，因此应该要治愈以后或者控制好疾病以后再怀孕； 3、如果有反复流产、胚胎停育、胎儿畸形，生育过遗传病患儿的，或者有家族遗传病的夫妻，需要在孕前做相关遗传病筛查和诊断，由遗传科医生来指导怀孕。

做唐氏筛查之前，孕妈妈需要注意以下几点： 1、一定要知道自己的末次月经，知道准确的末次月经时间，不是末次月经阴历是多少号，一定要知道阳历的准确时间；一定要告诉医生月经周期准不准确，如果准确，可以根据月经周期判断孕周；如果不准确，一定要做B超，在做筛查之前要做B超来确定孕周到底多大； 2、尽量保持空腹状态进行抽血，不能进食油腻食物，以免影响检测结果； 3、一定要把自己的信息填写正确，包括出生年月日、体重、电话号码、联系方式。

无创DNA检查的原理主要是孕8周宝宝的DNA，可以从妈妈的胎盘里游离出来。最早在8周就可以在妈妈的外周血里检测到胎儿的游离DNA，但是为了检查的准确性，一般建议在14-22周+6天之间做无创DNA检查。 并不是22周+6天以后就一定不能做无创DNA检查，是因为孕妇会有风险。如果在孕晚期22周以后做无创DNA检查，一旦发现结果有问题，就需要做侵入性产前诊断，比如抽羊水。22周以后再来抽羊水，就已经错过抽羊水的最佳时间，会影响到羊水产前诊断结果的发放，耽误宝宝的最佳诊断时间。所以并不提倡22周以后来做无创DNA检查。建议孕妇在14-22周+6天做检查，最主要的目的是给宝宝最佳的诊断时间。

地中海贫血患者只有做地中海贫血基因诊断才能判断，用肉眼无法看出判断地中海贫血，包括看其检查结果也看不出来。很多孕妇在看门诊时会拿着检查结果询问是否有地中海贫血，医生并不能给出一个确切的答案。确定一个人是不是地中海贫血必须要经过三个步骤： 1、进行血常规检查； 2、如果血常规检查指标有红细胞浓度和体积下降，会建议其做地中海贫血筛查； 3、如果地中海贫血筛查有特殊指标异常，再建议患者做基因诊断，基因诊断才是最终确定患者有无地中海贫血的检查项目。 如果孩子生下来后成长为成年人，可能只是轻型或者静止型或者中间型地中海贫血患者，或者是携带者。所以要根据血常规结果、地中海贫血筛查结果以及相关临床症状三者结合起来进行分析，最后再由基因诊断确定最终的诊断结果，才能知道患者是不是地中海贫血携带者或者患者。