田艳涛

胃肠道间质瘤是基因突变导致的肿瘤，因此基因突变检测十分重要，有助于明确病因、病理，选择合适的治疗方案。随着近年来对肿瘤发病机制的探索，研究也发现，特定的基因突变是导致胃肠道间质瘤的”罪魁祸首“。大约90%的胃肠道间质瘤的发生和C-KIT或者PDGFRα基因的突变，导致的细胞生长失调有一定的关系。所以目前包括美国NCCN，中国临床肿瘤学会CSCO等国内外指南都一致推荐，胃肠道间质瘤患者在进行靶向药物治疗前应进行基因突变的检测。检测基因突变的位点，至少包括基因的第9、11、13和17号外显子以及PDGFRα基因的第12和18号外显子。对于继发耐药的患者，应增加检测C-KIT基因的第14和18号外显子。而基因突变检测的意义在于指导靶向治疗，比如C-KIT11号外显子突变，伊马替尼治疗效果非常好，常规剂量即可。C-KIT9外显子突变，通过加大伊马替尼的剂量，也可使患者获益更多；PDGFRα D842V突变，目前认为对伊马替尼没有效果。

恶性胃肠道间质瘤治愈的可能性相对比较小，但是通过服用靶向药可以让病情得到较好的控制。恶性胃肠道间质瘤，一般指的是复发转移胃肠道间质瘤，还有部分初始肿瘤比较大，不可切除或者潜在可切除的胃肠道间质瘤。中危和高危的胃肠道间质瘤有转移复发的可能，危险度越高，越容易转移、复发。随着肿瘤的不断耐药以及复发，患者的身体状况一般也会越来越差。所以恶性胃肠道间质瘤治愈的可能性相对比较小。这部分患者需要服用靶向药物治疗，包括伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼等。从目前的治疗效果来看，这些靶向药的效果相对较好，复发转移或无法手术治疗的患者的中位生存时间，已经从一年半提高到了5年以上，甚至20%的患者可以生存超过10年，处于带瘤生存的状态。

胃肠道间质瘤的手术指征，通常的评估标准是以2cm作为评估的界限，也就是患者如果发现胃肠道间质瘤在2cm以上，没有明显的远处转移，能够切除干净的情况下，要选择手术治疗，主要分析如下：1、胃底、大弯侧及前壁的外生型胃肠道间质瘤：可以采取楔形切除，或者是胃部分切除术；2、胃底、大弯侧以及前壁的内生型胃肠道间质瘤：可以采取胃浆肌层切开GIST切除术，或者是胃部分切除术；3、胃小弯侧的GIST：可以采取胃壁全层切开的胃肠道间质瘤切除术，以及胃部分切除术；4、外生型、黏膜面无溃疡的胃肠道间质瘤：包括一些特殊部位的，比如位于食管胃结合部或者是幽门的胃肠道间质瘤，可以采取保留黏膜的胃GIST切除术，或者是胃部分切除术；5、位于2-5cm无危险因素的胃肠道间质瘤：手术完整切除术能够达到治愈的状态，约85%的原发肿瘤患者，有可能会被完整切除。

胃肠道间质瘤患者如果术后需要服用靶向药，一般应在术后3-4周开始服药。因为术后3-4周开始服药，主要还是考虑患者的身体恢复情况。毕竟手术，尤其是开腹的手术，对患者本身是一种创伤，只有休养好了，才能应对开始服药之后可能出现的各种靶向药物的副作用。根据基因检测的结果，大多数患者最开始服用的多是伊马替尼，但是大约有一半复发或者转移的胃肠道间质瘤患者，会在服用伊马替尼之后2年内再次出现耐药的情况，此后可能需要服用二线、三线和四线的靶向药物。如果手术以后基因检测结果是PDGFRα D842V突变，这时候服用伊马替尼是无效的，所以建议服用阿伐替尼。

在手术切除以后，一般根据胃肠道间质瘤的肿瘤大小、核分裂象计数和肿瘤原发部位，来评估胃肠道间质瘤的复发风险。复发风险度可以分为极低危、低危、中危和高危。如果肿瘤＜5cm，核分裂象计数≤5的胃肠道间质瘤，属于极低危或者低危，复发风险很低，不推荐在术后进行靶向药的辅助治疗。对于＞5cm的胃肠道间质瘤，一般属于中危或者高危，复发风险相对较高。另外如果肿瘤发生了破裂，只要有破裂的情况发生，无论肿瘤多大、核分裂象计数是多少，都属于高危复发风险较高。中危和高危复发风险度的患者，推荐手术以后进行靶向药的辅助治疗。评估复发风险对于后续获得良好的治疗效果非常重要。有些患者其实只需要手术就可以治愈，还有一些患者具有潜在复发风险，评估复发风险能让患者不至于错过辅助治疗的最佳时机。评估复发风险属于医学专业问题，请遵医嘱，千万不能自行评估导致贻误病情。

胃部疼痛且大便呈绿色，需要患者引起重视。应对胃疼时间、严重程度有详细了解。大便呈绿色时，患者首先应注意近期饮食上是否摄入特殊食材，如菠菜，食用后大便会出现黑绿色；进食血豆腐或火龙果后，大便可出现红色。绿色大便多提示急性胃肠炎的发生，人体肠道的蠕动加快，部分肠液或胆汁没有经过小肠、大肠的吸收直接排出，所以粪便呈绿色。 总而言之，绿色大便首先可能为急性胃肠炎。患者需进行相应的深入检查，包括询问详细病史、是否进食特殊食物、是否存在诱因或进食不干净饮食、近期有无饮酒等，需要进行细致检查，进一步明确诊断。

胃体花斑是消化内镜医生进行胃镜检查时，观察到的镜下表现，具体病变情况需进行深入检查。胃体花斑最常见于浅表性胃炎或糜烂性胃炎，有时甚至需要消化内镜的医生在病变表面或黏膜上，取病理活检进一步明确花斑是否为发生病变或急性炎症所致。当病理诊断为急性炎症或糜烂出血时患者需注意饮食，应进食易消化食物。 胃急性炎症或胃病变和人体精神因素息息相关，通常说胃病是精神类疾病，人们的情绪紧张、情绪焦躁都会造成胃黏膜的改变，所以保持乐观平和的心态，才能够让胃部更健康。

胃难受1个月时首先要明确胃难受的症状体征。胃疼、胃不舒服多指人体剑突部位或心口部位出现烧心、反酸、隐痛不适等情况，多为胃自身炎症、溃疡或其它情况所致，不排除为其它脏器问题，如胆囊炎、胰腺炎，甚至十二指肠溃疡等都会引起上腹部疼痛不适。因此，胃疼不一定是胃自身问题。 患者胃疼1个月且饮食调整后仍不见好转，可以先在消化内科医生的指导下使用相应药物，如仍然未见好转，则需进行深入检查，甚至需要通过胃镜检查排除胃自身器质性病变或通过超声以及CT检查排除胆囊、胰腺等其它脏器问题。综上，胃疼并非100%来自胃部，也可能来自其它脏器，需引起患者重视和关注。

胃泌素瘤是胃肠胰的神经内分泌肿瘤。大多胃泌素瘤于胰腺中生长，同时大量分泌胃泌素，间接引起机体胃酸大量分泌，从而造成胃、食道或肠道的多发性溃疡。患者在治疗上首先要明确病因，同时寻找位于胰腺或其它部位的胃泌素瘤。如果肿瘤可以完整切除，那么患者胃部不适症状或胃溃疡随之好转或消失。 胃泌素瘤可以多发且部位非常隐秘，所以对单发、多发的肿瘤部位锁定需依靠常规影像基础，包括核素和同位素技术进行相应病灶的确诊。此外H2受体阻滞剂、质子泵抑制剂等药物应用，对胃肠道溃疡有保守治疗作用。如果胃泌素瘤发生了癌变或远处转移，需进行综合性化疗及全身综合治疗。

胃肠道间质瘤是发源于胃肠道间叶组织的特殊肿瘤，总体预后、发展、恶性程度都好于胃肠道癌症。胃肠道间质瘤需据其分期早晚，即肿瘤的大小以及是否存在高危因素综合分析，即使非常小的胃肠道间质瘤也会出现复发转移，甚至广泛转移的情况。随着肿瘤的增大以及高危因素的增多，复发转移的风险也会增大，所以早中期的患者一定要进行定期复查。 部分高危因素一定要根据基因检测的结果，进行靶向药物治疗。患者治疗结束后一定要长期坚持随访，即使5年以后也要每年进行相应检查和治疗，复发转移的间质瘤甚至需长期或终身服药。药物量及调整也需要和医生沟通、随访。