田永吉

髓母细胞瘤是儿童最常见的颅内恶性肿瘤，恶性度比较高，而且在诊断的初期往往很多患者都已经出现播散，所以手术加上后续的放疗和化疗是目前国际上推荐的标准化治疗，之所以推荐，也是经过全世界的神经外科同行的临床经验和各种临床研究总结得出来的规范治疗建议。所以对于髓母细胞瘤患者，术后放疗和化疗都是应该推荐，但是很多家长考虑到孩子年龄比较小，存在各种顾虑。 从专业的角度，还是应该建议做放疗和化疗，当然放疗和化疗可能有不良反应，但是对于患者总体的效果评估，认为从治疗中的获益还是大于不良反应。所以对于髓母细胞瘤的患者术后还是要建议根据患者具体情况制定放疗加化疗的方案。

髓母细胞瘤是儿童最常见的颅内恶性肿瘤，也就是髓母细胞瘤首先是恶性肿瘤，是高度恶性的肿瘤，好发生于儿童，包括出生后一岁以内的患儿，也可见于学龄期的儿童。从临床数据总结显示，儿童髓母细胞瘤的平均发病年龄是在6岁，男孩比例居多。从临床的统计数据，男孩和女孩的比例大概是1.5:1-1.8:1，也就是在学龄期的儿童，男孩发生髓母细胞瘤的概率要高。所以对于学龄期的儿童，如果出现不明原因的头疼、恶心、呕吐，除了考虑胃肠的原因以外，如果久治不愈，也要注意考虑排除是否存在颅内肿瘤的可能性。 髓母细胞瘤从全球范围内统计，发生率在不同的人种，不同的国家和不同的地理区域之间也没有显著性差异，也就是全世界的儿童发生髓母细胞瘤的概率基本上一致。此外，髓母细胞瘤在成人也有少数病例，但是总体上相对比较少，仍以儿童居多。

对于髓母细胞瘤，本身是一种肿瘤性疾病，没有传染性，所以身边的人如果患有髓母细胞瘤，无需紧张，也不应对病人存在歧视。这些孩子都是和癌症斗争的小勇士，需要更多的关爱。对于传染性疾病的特点而言，例如新冠病毒肺炎是一类传染性疾病，患者身体的排泄物或者是分泌物，也包括呼出的气体中可能有病原菌，这时近距离接触的另外一个健康人，接触到病原体，也会得病，称之为传染病。 传染病的三要素要有传染源，就是传染病的病人；传播途径，比如通过接触或者是通过飞沫进行传播，这是传播途径；还有易感者，人的身体抵抗力比较差，对疾病没有抵抗力，接触到病原体，同时发病才构成传染病。

儿童髓母细胞瘤的化疗方案，目前比较常用的药物也比较成熟，比较经典的药物包括卡铂、顺铂、长春新碱、洛莫司汀等，当然会根据不同国家发布的指南进行不同的组合。至于化疗的周期，需要根据孩子的病情进行具体的评估，由神经外科医生、神经肿瘤科医生和放疗科医生等多学科协作一起制定化疗方案。因为在制定化疗方案的时候需要考虑的因素比较多，比如孩子的肿瘤是否做到全切、孩子的肿瘤是否播散。因为髓母细胞瘤有一个非常突出的特点，在诊断的初期可能已经发生播散，可以表现为颅内的播散或者脊柱脊髓内的播散。 制定化疗方案需要考虑患儿的年龄，比较小的孩子可能还不能够接受放疗，所以首先要考虑化疗。此外，还需要考虑肿瘤的基因分型，比如Wnt通路型，预后总体较好，化疗的使用可能相对的疗程较少。对于恶性度比较高、预后差的病例，比如Group3型或者SHH型合并TP53基因突变，这时可能对于化疗的强度和化疗的疗程都要进行相应调整，给予相对比较高强度的治疗。

所谓靶向药物是基因组学上的概念，对于肿瘤进行基因检测，找出对于肿瘤发生发展起到非常关键作用的突变基因，从而针对突变基因设计研发的一种药物，称之为靶向药物。对于儿童髓母细胞瘤，根据2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类，根据基因突变的特点不同，髓母细胞瘤被分成四个亚型，包括WNT型、SHH型、Group3、Group4。而将其命名为Group3和Group4的原因是其中参与肿瘤发生发展最关键的信号通路和突变基因还没有得到最后的确认。 总之，对于髓母细胞瘤，目前的靶向药物还处于临床试验阶段，现阶段对于髓母细胞瘤的治疗还是以比较经典的手术、放疗加化疗为主。化疗方案也是采用比较成熟的药物组合而成，比如卡铂、顺铂、长春新碱、洛莫司汀等。当然不同国家的化疗方案可能会根据病情对这些药物采取相应的调整。

从专业的角度，儿童脑肿瘤手术风险较大，因为小儿神经外科的手术风险性比较高，手术的风险大致可以分为以下两个方面： 1、任何开颅手术共有的风险，包括术中麻醉、出血、感染等各种风险； 2、根据患儿具体的病情，医生也要进行评估相应的手术风险，比如术中相应的血管、神经的损伤，以及术后可能出现的问题，需要结合具体的病情进行具体的分析。 一般在手术之前，医生都会根据孩子的病情给家属进行详细的介绍，儿童脑肿瘤手术虽然有风险，但是手术对于患者的治疗还是非常关键的环节，也是基础和前提。在经验丰富的小儿神经外科中心，神经外科医生都经受多年的训练，对于术中可能出现的各种突发情况都有比较丰富的应对经验。而且微创显微手术的理念始终贯穿在整个手术的全过程。所以对于罹患儿童脑肿瘤的患者，对于是否接受手术治疗，还是应该理性思考，积极面对。

儿童脑肿瘤术后是否有后遗症，这个问题比较宽泛，需要根据具体的病例具体分析，一般取决于肿瘤位置、大小和周围毗邻的重要血管、神经的解剖结构。如儿童的颅咽管瘤位于鞍区，在诊断时往往都已经长得比较大，这时肿瘤可能会挤压视神经，造成视交叉，向后方可能会推挤下丘脑，甚至可能和下丘脑垂体柄粘连得非常严重，这样将肿瘤从重要的结构上分离下来，手术以后可能会对这些重要的神经结构或多或少存在一定程度的干扰。 孩子术后可能会表现出相应的症状和体征，比如视力下降、视野缺损、下丘脑功能障碍，表现为术后多饮多尿、血离子不稳定、体温中枢功能紊乱，表现为孩子长期低烧，甚至可能会出现高热、心率增快、呼吸急促等下丘脑功能损伤的表现。但是随着术后时间的推移，有些症状能够得到比较明显的改善，但也有一些症状可能短期内不能改善，比如有的患儿可能会出现长期尿崩症。 但总体而言，患儿肿瘤术后是否会出现后遗症，还是取决于肿瘤大小、部位以及和周围的血管、神经之间的毗邻关系。但是对于儿童而言，因其仍处于生长发育阶段，所以对于术后出现的功能障碍，自我修复能力比成人更强。

对于部分儿童脑肿瘤存在靶向药物，而所谓的靶向药就是指对于儿童的脑肿瘤进行基因检测以后，如果发现某一个对肿瘤的发生发展起着非常关键作用的基因，而同时这个基因又有针对它的靶向药物，则将这种药物称为靶向药。目前对于恶性肿瘤，比如对于胶质瘤，存在BRAFV600E的基因突变，目前在国外已经有靶向药物上市，也就是如果孩子存在胶质瘤，术后进行基因检测，发现肿瘤中有BRAFV600E的基因突变，则可以使用靶向药物，对于肿瘤的控制效果就会比较理想。 但是靶向药物的研发还是非常的困难，对于儿童脑肿瘤，目前可以使用的靶向药物相对比较少，但是可能存在靶向药物的病种，所以在手术以后还是建议家属对于患儿的肿瘤可以进行基因检测，明确有无适合的靶向药物。如果确实存在可用的靶向药物，对于患儿可能就是福音。

对于儿童颅内肿瘤有40%-50%是良性的肿瘤，所谓良性肿瘤的概念就是如果肿瘤进行了手术，如果能够做到全切除，肿瘤一般不会再复发。在手术治疗结束以后，定期观察随访即可。 但是也有一些肿瘤，虽然从生物学特征上是良性肿瘤，但往往是恶性表现，比如颅咽管瘤，因为颅咽管瘤本身是良性的肿瘤，也就是不会出现转移、播散，但是这个肿瘤对患儿的内分泌会有比较大的影响，也就是肿瘤即使做到肿瘤全切，术后孩子的内分泌功能可能仍然会受到影响。对于患儿将来的生长发育、内分泌和代谢还会产生比较深远的影响，因此还需要到内分泌科再进行后续的调理。而且这种肿瘤的复发率也非常高，所以将颅咽管瘤常称为良性病变的恶性行为。 因此对于儿童颅内的肿瘤，即使是良性，在手术以后还是要定期复查，需要和主治医生保持联系，定期随诊。

儿童脑肿瘤是非常大的概念，囊括儿童所有颅内肿瘤。按照临床上的不完全的统计，儿童脑肿瘤有60-70种之多，可以从以下几个角度来认识脑肿瘤： 1、肿瘤是良性还是恶性，对于儿童脑肿瘤而言，40%-50%的病例是良性肿瘤，剩下50%-60%是恶性肿瘤； 2、儿童脑肿瘤习惯从部位上区分，因为儿童脑肿瘤的发病有一个特点是好发生在颅内的中线部位，从前面的鞍区，好发生颅咽管瘤、星形细胞瘤、生殖细胞肿瘤、视路胶质瘤等。再向后则是侧脑室和三脑室，比较常见的肿瘤比如脉络丛乳头状瘤，或者星形细胞瘤，再往后则是松果体区，可能会有松果体细胞来源的肿瘤，也包括生殖类的肿瘤。再向后进入后颅窝、第四脑室，最常见的包括髓母细胞瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤，这是按照肿瘤的部位分，也就是定位诊断； 3、除了定位诊断，还要非常重视定性诊断，也就是肿瘤病理诊断，确定病理类型。这样对于决定孩子后续的治疗方案非常重要。如果是恶性肿瘤，则需明确恶性度的高低。 所以对于儿童脑肿瘤，需要对病情进行准确的评判，判断肿瘤的部位、病理类型、恶性程度分级，这样才有相对比较全面的定义。