王秋怡

肢端肥大症的表现有： 1、最先表现为手足变的厚大、面貌丑陋、头痛、乏力、腰酸背痛，常有鞋帽手套变小； 2、症状发展明显有典型的面貌皮肤增厚、增粗，额部多褶皱、嘴唇增厚、耳鼻长大、舌大而厚、音调低沉，头部骨骼变化如脸部增长、下颌增大的表现，手指、足趾粗而短，手背、足背厚而宽； 3、神经肌肉表现主要为不能安静、易怒、暴躁、头痛、失眠、肌肉酸痛，头痛以额部和双侧颞部为主； 4、心血管系统：心血管系统病变是肢端肥大症患者致死的原因之一，可以出现心脏明显增大、心肌肥厚同时伴有心脏收缩能力下降，心电图常显示电轴左偏、传导阻滞、心律失常； 5、糖尿病症候群为肢端肥大症重要的表现称为继发性糖尿病； 6、肺部疾病发生率增加，增加呼吸道感染、哮喘、呼吸困难等疾病的发病率。

肢端肥大症的治疗目的是降低血液中的生长激素水平至正常，减小肿瘤的体积，主要分为外科治疗、放射治疗和药物治疗，具体如下： 1、外科手术治疗，大部分垂体生长激素腺瘤首选手术切除，基本手术方式为经鼻-蝶窦垂体瘤切除术和经颅垂体瘤切除术，经鼻-蝶窦手术是在内镜或显微镜下经过一侧或双侧鼻孔的小切口到达垂体，切除腺瘤保留垂体的其他部分完好无损，经颅手术一般用于需要开颅切除的侵袭性巨大垂体瘤； 2、放射治疗，对于术后仍有残留肿瘤的辅助治疗，可以防止肿瘤生长，减少激素的合成和分泌； 3、肢端肥大症的治疗药物包括：多巴胺受体激动剂如溴隐亭和卡麦角林等，这类药物对于多数患者来说，仅仅能够使症状得到一定改善而疗效比较差；生长抑素及其类似物如奥曲肽、兰瑞肽等，治疗过程中应当根据血清生长激素的水平来调节药物的剂量。

肢端肥大症预后，如果肿瘤能够完全切除也没有损伤到重要血管神经，没有出现垂体功能低下，这种患者的预后是很好的。生长激素水平包括胰岛素样生长因子1水平降至正常，实际上就切断了体内过度生长激素分泌的状态，这部分患者血糖、血压甚至心肺功能都可以得到明显改善，甚至有些患者可以达到缓解水平，其次患者手足粗大、皮肤粗厚、唇厚鼻大的情况就不会进一步发展。但是恢复原貌是不可能的，如果肿瘤较大或侵犯到海绵窦或局部血管神经包绕，手术无法完全切除肿瘤，生长激素长期处于较高水平，这种患者的预后是比较差的。疾病晚期如有明显心肌肥厚、心律失常甚至心力衰竭等严重的并发症，也影响患者的预后，这些患者往往生活质量下降，生存寿命缩短。

肢端肥大症的病理生理改变是生长激素的过度分泌，导致一系列的并发症，具体如下： 1、糖代谢异常，因为生长激素是升糖激素可以引起糖尿病，称为继发性糖尿病； 2、长期生长激素分泌增多可以引起血压增高； 3、生长激素分泌增多可以引起软组织肥厚，包括咽部气道狭窄，患者往往会出现睡眠呼吸暂停综合征，会导致长期缺氧等； 4、肢端肥大症可以出现骨质疏松症； 5、如果垂体肿瘤过大，压迫到其他垂体细胞可以引起垂体功能低下，会出现包括甲减、性腺功能低下，女性可以出现闭经； 6、垂体占位太大可以压迫垂体柄，引起尿崩症患者会出现多尿、多饮，每日尿量可以达2.5-10L，并且出现反复血钠升高； 7、心脏方面：生长激素分泌增多可以导致心肌肥厚，从而引起心力衰竭、心律失常，常有猝死的风险。

肢端肥大症主要由于垂体生长激素细胞腺瘤或增生，导致血清中生长激素和血清胰岛素样生长因子水平升高所致的临床综合征。如果在青春期以前骨骺尚未融合可以表现为巨人症。如果发生在青春期后骨骺已经完全闭合可以导致肢端肥大症。肢端肥大症主要影响骨关节、内脏器官如心脏、肝脏、脾脏，甚至影响代谢导致内分泌紊乱。肢端肥大症患者可能出现胰岛素抵抗从而引起继发性糖尿病，还可以出现胆固醇及甘油三酯升高，该疾病患者出现手足增大、面容改变，牙齿稀疏，前额、颧骨增大以及皮肤粗糙和声音改变等症状。