王海阳

新生儿胆道闭锁是先天性，胆道没有发育导致出生体重比较小，由于胆汁不能分泌到正常的肠道，脂肪吸收障碍，出生后体重不增。胆道闭锁新生儿的关键症状是黄疸，伴有白陶土色大便及深色小便，尿胆红素、肝纤维化和肝硬化会在晚期出现。即使是宫内形成胆道闭锁出生时也很明显的患儿，三个月以内很少出现腹水和明显的肝脾肿大。 部分患儿会出现出血迹象，可以通过升高凝血酶时间来确诊，原因主要是脂溶性维生素缺乏，胆道闭锁导致脂溶性维生素K的吸收障碍，导致凝血功能障碍。新生儿胆道闭锁一经确诊，在60天之内做手术，术后效果比较好，需要家长及时发现患儿的症状，主要症状还是大便白陶土色、尿色深黄，还有及时就医查肝功能。

胆道闭锁是由先天性胆管发育异常引起，很多原因不明。最新的研究表明胆道闭锁是病毒诱导的自身免疫性疾病，机体在致病因素的作用下，对胆道特异性抗原产生自身免疫损伤，导致整个胆道不发育或者发育不良，引起一系列胆道梗阻的症状。 胆道闭锁主要是肝外胆道没有发育，正常的管道胆汁排泄不受影响，胆道闭锁的致病因素导致管道不发育或者引起发育不良、胆道梗阻，导致胆汁排泄不畅引起肝功能不可逆的损伤。如果出生以后有大便变白，或者复查肝功胆红素逐渐增高，尽早到医院治疗、诊断，胆道闭锁的手术时间是生后60天左右最好。

先天性胆总管囊肿又称先天性胆管扩张症，是小儿常见的胆道疾病，亚洲人发病率明显高于欧美人，女性发病率约占60%-80%，显著高于男性。发病主要是胆总管，即肝外胆道的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张，最常见的临床表现是腹痛、腹部肿块和黄疸。本病一经诊断均需及早手术治疗以解除腹痛症状，避免梗阻性黄疸导致胆汁性肝硬化、癌变、穿孔等严重并发症。 新生儿发现胆总管囊肿术后需密切观察，每月定期复查肝功能和肝脏彩超。如果没有任何不适，胆红素、转氨酶正常，胆总管的大小没有明显变化，可以观察3-6个月行囊肿切除。如果患儿有腹痛、呕吐、黄疸或者大便颜色发白，胆红素和转氨酶升高或者囊肿直径增大，不能与胆道闭锁相鉴别时，应立即行根治手术。先天性胆总管囊肿确诊比较明确，发病之后出现腹部肿块的临床症状。如果没有这些症状，发现的时间比较晚，若已经发病，可常规做B超检查明确诊断。

先天性巨结肠的手术适应症如下： 1、合并有小肠结肠炎并不能控制者：若确诊为巨结肠，小肠结肠炎是巨结肠患者的特有并发症，术前、术中、术后都有可能发生；手术中如果并发小肠结肠炎，腹胀加重、感染加重，不行手术会导致生命危险；手术方式一般是结肠或者回肠末端的造瘘手术，经过抗感染，炎症控制之后改善小儿的情况，再做第二次巨结肠根治手术； 2、合并有营养不良、高热、贫血、腹胀者：巨结肠确诊之后2个月做手术最好，如果发病比较晚或者时间比较长，有营养不良、高热等并发症，可能是因为做手术较晚；经过确诊应及早做手术，改善小孩子的一般情况； 3、保守治疗无效者：经过结肠灌洗、洗肠做辅助排便仍不能缓解排便时，患者要尽早做手术； 4、复杂明显影响呼吸者需要急诊手术行造瘘或者确诊根治手术。

先天性巨结肠术后并发症如下： 1、肛门皮肤感染，如果切除的肠管比较长，容易出现肛门糜烂、大便次数增多； 2、吻合口瘘是巨结肠早期最严重的并发症，可危及生命。一旦出现吻合口瘘，应及时禁食引流、抗感染治疗，如果效果不佳，需及时行造瘘手术； 3、吻合口狭窄，术后2-3周需要常规肛门扩张治疗，肛门周围的吻合口容易出现瘢痕引起肛门狭窄，持续扩肛3-6个月，否则吻合口容易形成宽厚的瘢痕狭窄环； 4、术后小肠结肠炎，巨结肠根治术后发生小肠结肠炎者占10%-18%，与肠管痉挛梗阻、细菌毒素侵蚀性肠黏膜，以及患儿免疫功能异常有关，一旦发生小肠结肠炎应急诊住院治疗； 5、术后肠梗阻，多为术后肠粘连所致，表现为腹胀、呕吐、恶心，肛门停止排气、排便，确诊后需要住院治疗，早期可以保守治疗，保守治疗效果不佳时，可行剖腹探查术； 6、污粪、大便失禁，早期发生污粪、大便失禁高达40%，患儿排稀便时少量粪便污染内裤，污粪多数为术后六个月开始好转，一年左右基本上可以痊愈，晚期仍有少数患儿有污粪甚至失禁； 7、便秘复发，根治术后可能有10%的患儿再次出现便秘，需外科门诊复查了解情况，进一步确定下一步的治疗方案。

目前新生儿胆道闭锁的确诊属于世界性难题，无特异性检查可以确诊胆道闭锁，比较多见的是实验室检查。胆道闭锁通常表现为中度或者高度的直接胆红素升高，占总胆红素水平的50%-80%；转氨酶正常或轻度增高，γ谷氨酸肽酶明显增高，血清胆红素水平持续不变或进行性升高。特别是当直接胆红素占总胆红素60%以上，是诊断胆道闭塞最重要的实验室检查。 较多用的还有影像学检查，胆总管闭锁伴囊性扩张具有诊断意义，同时可以帮助排除先天性胆管扩张症和其它胆道畸形，放射性核素扫描可以区分肝细胞功能障碍和胆道梗阻。CT、ERCT、MRCT与超声相比，在胆道闭锁的诊断方面并不具有优势。 目前国际上对婴幼儿应用CT的放射暴露已经逐渐得到重视，建议不要轻易进行CT检查，开腹和腹腔镜技术实施胆道造影检查是确诊的唯一方法，造影可以清晰显示肝内外胆道情况。胆囊穿刺为白胆汁，胆囊置管注入浓度30%左右的碘海醇注射液或者泛影葡胺，胆总管远端通畅而近端未显影，需压迫胆管再次造影，若无肝内胆管显影则诊断为胆道闭锁。肝门部有囊肿可直接穿刺囊肿造影，胆囊比较塌陷无法置管时可诊断为胆道闭锁。其他检查包括经皮肝穿刺、十二指肠引流液分析等，但临床应用比较少。

先天性巨结肠术后饮食如下： 1、筛查过敏原，等待小孩入院确诊后筛查食物过敏原，对牛奶过敏的患儿根据每个婴儿个体需求，计算每日能量、水和电解质的需要量，给予相关水解蛋白奶粉进行喂养，初始喂养可采用稀释的奶液，4天内逐渐过度到全量。其他食物过敏者，按其过敏原尽量避免患儿摄入该种食物，同时对于处于哺乳期的患儿母亲也要防止摄入该种食物； 2、术后灌肠，患儿出院后，并发小肠结肠炎者应延长灌肠时间，排便后给予温生理盐水进行灌肠，直至患儿临床症状逐渐恢复，恢复后可逐渐减少灌肠次数。电话随访、术后对患儿进行为期半年，甚至更长时间的随访，应该每周进行一次，指导患儿家属掌握合理的喂养方法，注意患儿的日常饮食，并对患儿的排便反射进行训练。患儿出院后坚持服用微生态制剂，一旦发生异常应及时回院复查，尽量母乳喂养，如果不能母乳喂养吃水解蛋白的奶粉是最好的。

先天性巨结肠手术原则是切除无神经节细胞症肠管的病变段并重建肠道功能。先天性巨结肠的手术治疗从传统的肠造瘘及开腹手术，逐渐转向单纯经肛门脱出术和腹腔镜辅助手术等微创手术方式。近年来绝大多数小儿外科医生均接受一期突出术治疗该病，并尽量避免造瘘。如果患儿并发严重的先天性巨结肠，相当于小肠结肠炎、肠穿孔、营养不良，特别巨大粪时或近端肠管高度扩张合并病变肠管范围无法确定时，仍需首先接受肠造瘘术，同时行术中肠活检明确诊断。 脱出型直肠结肠切除术，Swenson手术，结肠切除直肠后结肠脱出术，Duhamel手术，经腹结肠切除结肠直肠吻合术和Swenson手术，都是公认的治疗先天性巨结肠的经典手术方式。近年来在手术方式上最重要的进展，单纯经肛门手术和腹腔镜辅助手术的微创手术方式，取消了经典熟知的经腹路径，避免了开腹手术所带来的并发症，手术安全性大大提高，预后的时间更加短，恢复更加好。

先天性巨结肠是引起新生儿消化道梗阻常见的原因，是小儿外科常见而较严重的先天性消化道畸形。正常情况下，肠管壁上的神经细胞有大便过来时会把信号反射给大脑，大脑发出信号使肛门括约肌收缩完成排便。患有先天性巨结肠的患者出现病变的肠管壁上没有神经节细胞，导致肠管持续痉挛，从壁面肠管上方来的大便难以通过，在壁面段上方淤积。为了努力把大便往下输送，上方的正常肠管会逐渐扩张，随后肠壁就会出现代偿性增粗、增厚，形成巨大扩张段肠管。 实际上先天性巨结肠的原发病变并不在扩张与肥厚的肠段，而在狭窄段，根据无神经节细胞肠段的范围，临床包括短段型，狭窄段位于直肠中远段。常见型又称普通型，指狭窄段位于肛门近端直肠、乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端长断型，指狭窄段至肛门延至降结肠甚至横结肠。全结肠型，指下阶段波及升结肠及距回盲部30cm以内的回肠，全肠型指狭窄段波及全部结肠肌，距回盲部30cm以上，甚至累及十二指肠。

先天性巨结肠最常见的症状包括新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎，大多数先天性巨结肠患儿表现为新生儿期肠梗阻，包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐及喂养困难。 先天性巨结肠新生儿在出生48小时内未排出墨绿色胎便的情况占50%，24小时内未排胎便占94%-98%。部分新生儿巨结肠的首发症状为回肠后或回盲部穿孔，腹部表示为全肠道肠管脏器及膈下游离气体。少数巨结肠患儿出生后胎便排出正常，婴儿期通过母乳喂养也可以维持较好的排便，但是在添加辅食后出现严重的顽固性便秘。 大多数巨结肠患儿发病初期每周排便少于2次，往往3天以上才排便，而且排便异常费力，大便排出特别困难，排便持续时间明显延长。如果未加干扰，便秘症状可逐渐加重，大便排出时间更加延迟，有的患儿10天甚至半个月才排便一次。先天性巨结肠相关性小肠结肠炎最常见的症状包括腹胀、发热、腹泻，此外患儿可能合并呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性临床表现。轻度巨结肠患儿可能仅有发热、轻度腹胀、腹泻等类似病毒性胃肠炎的症状，治疗不及时可能导致病情加重，甚至危及生命。