王彩霞

目前遗传性血色病尚无有效的根治方法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损的器官进行支持疗法。一旦确定为血色病，患者应该立即进行治疗，尽快减轻体内的铁负荷，使体内铁含量达到正常或者接近正常水平，这是目前延长生存期、使组织损伤逆转的最好的方法。 对于继发性血色病应该针对原发病进行治疗，如果是输血引起，就尽可能治疗原发病，减少输血量，具体如下： 1、饮食方面要清淡饮食，可以多吃蔬菜、水果，保持平衡膳食，减少高铁食物的摄入； 2、定期静脉放血可以减轻体内铁负荷，这是治疗铁过载主要，也是最有效的一个方法； 3、可以通过药物治疗减轻体内的铁过载，有一种治疗的方法是使用铁螯合剂，如使用去铁胺，去铁胺是一种药物性的防止或者去除铁集聚的治疗方法，现在有很多的铁螯合剂，经过体内及体外试验表明其中最有效的就是去铁胺，静脉或者肌内或者皮下注射都可以，另外目前临床上也有口服的药物，如地拉罗司也可以用于去除多余的铁； 4、关于并发症的治疗，包括糖尿病、心脏病、其他性腺功能低下、关节病变的患者，需要进行支持治疗，尽量保证患者能够在有效治疗并发症的同时提高生活质量。

遗传性血色病是不能治愈的，患者的预后取决于能否早期诊断以及是否进行及时、合适的治疗，如果患者在年轻的时候早期发现、早期诊断，并进行及时的治疗，长期生存率可以高达70%左右，但是不能治愈。对于部分继发性铁过载患者，如由地中海贫血、再生障碍性贫血或者白血病、反复输血引起的血色病患者，通过治疗原发病，原发病治好、减少输血以后，结合去铁治疗，如使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗以后，这一部分患者可以达到治愈。

血小板减少症是大家很关心的一个问题，患者到诊室询问经常牙龈出血或最近一段时间月经量过多的原因，医生会建议患者做一个简单的血常规检查。血小板的正常寿命是7-11天，血小板正常的数目是维持在(100-300)×10^9/L，当血小板数目低于100×10^9/L的时候就出现血小板减少。血小板是止血的小卫士，血小板减少以后就会出现一系列的出血表现。

发现血小板减少以后首先要去求证，进行一些检查： 1、体格检查：明确有没有皮肤黏膜出血，有没有牙龈出血或其他皮肤的瘀点、瘀斑等； 2、实验室检查：通过血常规判断白细胞、血红蛋白、血小板的情况，通过血涂片、骨髓穿刺、流式等明确血小板减少的病因，部分患者与感染相关，所以要做一些感染相关指标的检测，除此之外可通过血沉、自身抗体等检查，明确有无自身免疫性疾病引起的血小板减少，通过影像学的检查明确有无淋巴结肝脾肿大、有无海绵状血管瘤、有无内脏的占位性病变等引起血小板减少的因素。 完善上述检查以后就可以大概知道患者血小板减少是因为骨髓里边生产的问题，还是其他因素引起的血小板破坏增多，是否存在其他的包括肿瘤等原因引起的血小板减少，最后才可以针对病因进行有效的治疗。

血小板减少症要进行治疗，但是不同原因引起的血小板减少，要根据相应的病因进行治疗，主要的治疗原则包括去除病因的治疗、输注血小板的支持治疗，具体如下： 1、免疫性血小板减少的治疗主要是应用糖皮质激素，大部分患者通过糖皮质激素的治疗能够达到比较好的效果； 2、部分血小板减低比较严重的患者可以进行丙球的输注治疗，还有一些患者可能需要进行血浆置换等； 3、有些患者血小板减少可能是因为再生障碍性贫血、骨髓造血功能不好或免疫性的因素，要进行免疫抑制剂的治疗，最常见的是环孢素； 4、如果患者是重度或者极重度的患者，有合适的供者，可以进行造血干细胞移植治疗； 5、由骨髓增生异常综合征或急性、慢性白血病引起的血小板减少，部分患者可能需要进行化疗，化疗以后再进行造血干细胞移植； 6、部分患者如果由感染等因素引起，病因去除以后血小板自然会长起来，只需要在血小板减低比较明显的时候进行血小板输注，另外需进行抗感染治疗，帮助患者度过感染期，血小板最后能够恢复正常。

血小板主要是人体内止血的卫士，血小板减少的时候主要表现为出血，最常见的是皮肤出血，部分患者可能会出现皮肤的出血点、紫癫或一大片瘀斑等。部分患者因为牙龈出血或者拔牙后口腔出血不止而就诊，或者表现为反复的流鼻血、关节出血、肌肉或深部组织的血肿等。有些严重的患者可以出现消化道出血，表现为呕血、便血、黑便等，有些患者的主诉可能是血尿，可以表现为镜下的血尿或者肉眼上的血尿。部分女性患者的主诉可能是月经量增多、月经周期延长，部分患者可能因为视网膜出血而就诊。在所有的出血中，中枢神经系统出血比较少见，但却是血小板减少的出血性疾病患者里最常见的死亡原因，一旦出现颅内出血，死亡的几率就非常大，需要及时就医。

血色病需要进行的检查如下： 1、进行血常规的检查，明确血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等情况； 2、进行肝脏的组织检查，明确有无肝脏的铁过载； 3、进行骨髓涂片或者切片检查； 4、进行糖耐量试验，明确有无糖尿病； 5、进行基因检测，判断有无血色病基因的存在； 6、血色病可以导致各个脏器的功能不全，因此可以做X线的检查，包括四肢关节、心脏、胸部等，除了X线检查以外，还要进行心脏的超声检查，明确心脏的情况，对肝脏可以进行CT的检查、磁共振检查，明确肝脏的铁过载情况。