林星光

无创DNA和四维彩超是两种不同的检测方法，无创DNA是采血检测胎儿DNA，主要针对三种染色体异常，进行筛查。 四维彩超主要通过超声检测胎儿的头部、胸部、腹部、四肢、颜面部及其它重要器官，如心脏，检查无结构上的异常。如果超声影像学检查发现胎儿存在异常，有可能提示胎儿染色体异常。但胎儿染色体无异常，也可能表现出超声影像学的异常。因此两种方法检测内容不同，二者可以相互联系，相互区分。

B族链球菌又称无乳链球菌，主要存在于正常胃肠道和泌尿生殖道，是一种条件致病菌，10%-30%的孕妇可能感染B族链球菌。据统计数据显示，有50%的几率可以在分娩过程中，通过产道将B族链球菌传递给新生儿，是导致新生儿感染、死亡的重要原因。B族链球菌阳性，对胎儿的影响主要包括以下几方面： 1、可能导致宫内感染、胎膜早破，甚至早产； 2、分娩以后新生儿可能出现败血症、肺炎，甚至脑膜炎。 如果胎儿在早产的同时合并有B族链球菌感染，则发病率和死亡率更高。因此，在妊娠36-38周时，需要进行B族链球菌的筛查，然后进行有效干预，避免B族链球菌对胎儿造成影响。

羊水穿刺和脐带血穿刺检查的目的是分析胎儿基因、血液或羊水中的有形核细胞成分，从而推测胎儿有无可能存在染色体异常或其它方面的遗传性疾病，两者区别包括以下几方面： 1、羊水穿刺较简单，而脐带血穿刺较困难，风险较高； 2、羊水穿刺有一定时限，一般建议孕17-24周进行羊水穿刺较合适。若错过羊水穿刺的最佳时间，并且在产前检查过程中又发现胎儿染色体存在异常，此时可通过脐带血穿刺检测胎儿染色体或基因片段有无缺失、有无微重复，或有无外显子异常，以判断胎儿有无染色体或基因遗传方面的问题。

唐筛无论哪一项出现高危因素都可怕，常见的有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征或开放性脊柱裂，均可合并染色体结构和数目的异常，具体如下： 1、21-三体综合征：又称先天愚型，除肢体或颜面部异常，可能合并智力或身体其它器官发育异常，寿命比正常人短； 2、18-三体综合征：可出现先天性心脏发育异常或头颅发育异常； 3、13-三体综合征：患者的头部、鼻部、眼部均可能出现异常，一般在胎儿期即会出现死亡，即使出生，生后在较短时间内也会夭折； 4、开放性脊柱裂：在胎儿时期即可发现，脊髓呈开放状态，发生时间越长、位置越高，致命性越强。

脐带血穿刺具有以下风险： 1、穿刺可能引起母体子宫收缩，导致胎儿早产甚至流产； 2、引起穿刺点出血、胎儿直接失血，或穿刺点血管无法完全闭合，导致胎儿失血死亡； 3、穿刺过程中可能对胎儿造成针刺伤或导致胎儿宫内感染，最后导致不良结局。 羊水穿刺或脐带血穿刺均具有一定风险，但概率相对较低，据目前国内数据显示，概率大概在1‰以下。若不是必需进行脐带血穿刺，建议通过羊水穿刺明确胎儿的具体情况，然后明确诊断。

胎儿在发育过程中受羊水、本身肾脏功能及肾脏发育等因素的影响，可能出现肾盂分离。此时需要排除本身有无可能存在其它方面畸形，如染色体异常、肾功能异常、肾实质萎缩，以上原因均可能造成肾盂分离。 在明确诊断后，若只是一过性肾盂分离，大部分属于正常现象，无需过于担心，后期可以定期观察。因此如果发现胎儿出现肾盂分离，需要明确肾盂分离的程度、羊水和胎儿肾脏实质的大小。

脐血穿刺和羊水穿刺是两种产前诊断的方法，二者的准确度比较尚无定论。因为羊水穿刺是分析胎儿有形细胞、皮肤、肾脏或其它方面脱落的细胞，而脐血同样是分析胎儿血液内的有形核细胞，因此并无相关比较。 脐血穿刺和羊水穿刺主要涉及穿刺方法，脐血穿刺可能穿刺脐动脉、脐静脉，所以会存在母血污染。羊水穿刺相对较为简单，脐血穿刺难度相对较大，风险较大。因此建议在普通情况下首选羊水穿刺，必要时再选择脐血穿刺。

如果对胎儿进行脐带血穿刺，首先需要完善彩超检查，明确胎盘位置、脐血管有无发育异常及脐血管位置，一般在B超引导下将PTC针进入母体，找到脐血管进行穿刺，抽取胎儿血液进行染色体或基因方面的检查。 由于羊膜囊内存在一定液体，具有一定自我凝血功能。因此PTC针穿刺脐血管多数情况下不会引起持续流血，可以自行愈合。

即使第一胎生产的是正常胎儿，也无法确定第二胎是否会得唐氏，所以二胎也需要进行唐筛。唐氏儿发生的原因主要是遗传因素，大约10%的唐氏综合征患儿，是因为来自父亲额外的染色体导致。因此，一旦孕妇生产过一次唐氏综合征的孩子，第二胎出现唐氏综合征的可能性远高于一般人群。 此外，唐氏综合征的发生，与孕妇年龄、环境、电离辐射和药物摄取存在一定关系。第一胎正常说明父母双方染色体可能正常，但第二胎也有可能出现唐氏儿，因此第二胎需要进行唐氏筛查。唐氏综合征的风险与孕妇年龄密切相关，一般25岁以下的产妇，胎儿发生唐氏综合征的风险较低，大概为1/2000，如果母亲年龄超过40岁，胎儿发病比例将近1/20。

唐氏筛查一般以1:270作为预测值，如果检测数值高于1:270，则属于唐氏高风险，如果检测数值介于1:270-1:1000，则称为临界风险。 唐氏筛查的阳性准确性约为60%，如果通过无创、羊水穿刺检查，确诊为21-三体综合征，从优生优育的角度分析建议引产。因为唐氏儿的出生会给家庭、社会带来一系列的问题和负担。