林星光

胎儿畸形又称胎儿先天性发育异常，常见畸形包括无脑儿、脑积水或唐氏综合征，其中先天性心脏病最常见，唇腭裂在国内报道概率在13‰左右。胎儿畸形的主要原因具体如下： 1、遗传因素和染色体异常； 2、部分基因片段在怀孕过程中，受外界因素如辐射或药物毒性刺激，发生基因片段大片缺失或微重复； 3、孕期感染，尤其是巨细胞病毒、风疹病毒或水痘病毒等，可能造成胎儿畸形。 因此，孕妇应尽量避免接触有害物质或有害射线，保持愉悦心情，以减少胎儿畸形的发生。

羊水穿刺的最佳时间为孕17-24周，原因包括以下几方面： 1、此时子宫较稳定，不易诱发宫缩； 2、利于穿刺； 3、胎儿生长发育较稳定，胎儿较小、羊水较多，容易操作，不易造成胎儿损伤。 通常在孕17-24周时，羊水量约为400mL，穿刺通常会抽取20-40mL，如果过多会引起宫腔的骤然变化而诱发宫缩。穿刺的目的是进行产前诊断，该时期胎儿细胞活力较好、容易培养，检测成功率较高。在孕23周后，羊水中的活力细胞很难培养成功，最晚进行穿刺的时间需要根据检测项目决定，但考虑检测所需要时间和胎儿娩出时间。此外，在孕34-36周也可检查，如果检测结果的报告时间晚于胎儿娩出时间，则临床意义较小。

唐筛无论哪一项出现高危因素都可怕，常见的有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征或开放性脊柱裂，均可合并染色体结构和数目的异常，具体如下： 1、21-三体综合征：又称先天愚型，除肢体或颜面部异常，可能合并智力或身体其它器官发育异常，寿命比正常人短； 2、18-三体综合征：可出现先天性心脏发育异常或头颅发育异常； 3、13-三体综合征：患者的头部、鼻部、眼部均可能出现异常，一般在胎儿期即会出现死亡，即使出生，生后在较短时间内也会夭折； 4、开放性脊柱裂：在胎儿时期即可发现，脊髓呈开放状态，发生时间越长、位置越高，致命性越强。

脐血穿刺和羊水穿刺是两种产前诊断的方法，二者的准确度比较尚无定论。因为羊水穿刺是分析胎儿有形细胞、皮肤、肾脏或其它方面脱落的细胞，而脐血同样是分析胎儿血液内的有形核细胞，因此并无相关比较。 脐血穿刺和羊水穿刺主要涉及穿刺方法，脐血穿刺可能穿刺脐动脉、脐静脉，所以会存在母血污染。羊水穿刺相对较为简单，脐血穿刺难度相对较大，风险较大。因此建议在普通情况下首选羊水穿刺，必要时再选择脐血穿刺。

如果对胎儿进行脐带血穿刺，首先需要完善彩超检查，明确胎盘位置、脐血管有无发育异常及脐血管位置，一般在B超引导下将PTC针进入母体，找到脐血管进行穿刺，抽取胎儿血液进行染色体或基因方面的检查。 由于羊膜囊内存在一定液体，具有一定自我凝血功能。因此PTC针穿刺脐血管多数情况下不会引起持续流血，可以自行愈合。

即使第一胎生产的是正常胎儿，也无法确定第二胎是否会得唐氏，所以二胎也需要进行唐筛。唐氏儿发生的原因主要是遗传因素，大约10%的唐氏综合征患儿，是因为来自父亲额外的染色体导致。因此，一旦孕妇生产过一次唐氏综合征的孩子，第二胎出现唐氏综合征的可能性远高于一般人群。 此外，唐氏综合征的发生，与孕妇年龄、环境、电离辐射和药物摄取存在一定关系。第一胎正常说明父母双方染色体可能正常，但第二胎也有可能出现唐氏儿，因此第二胎需要进行唐氏筛查。唐氏综合征的风险与孕妇年龄密切相关，一般25岁以下的产妇，胎儿发生唐氏综合征的风险较低，大概为1/2000，如果母亲年龄超过40岁，胎儿发病比例将近1/20。

唐氏筛查一般以1:270作为预测值，如果检测数值高于1:270，则属于唐氏高风险，如果检测数值介于1:270-1:1000，则称为临界风险。 唐氏筛查的阳性准确性约为60%，如果通过无创、羊水穿刺检查，确诊为21-三体综合征，从优生优育的角度分析建议引产。因为唐氏儿的出生会给家庭、社会带来一系列的问题和负担。

唐氏筛查的检查时间是怀孕16-20周，如果超过20周或错过血清学筛查的最佳时间，可以考虑进行无创DNA检查，以评估唐氏综合征的风险。但无创DNA检测有一定限制，应尽量避免超过孕24周。如果超过24周，还可以根据超声影像学检查，综合评估胎儿在宫内的健康状况。 如果定期产检过程中发现胎儿的眼距增宽、额头扁平、鼻骨短小或缺失，需要进一步进行羊水穿刺检查，以明确胎儿是否存在唐氏综合征的风险。建议孕妇尽量在合适的时间进行唐氏筛查，如果错过检查时间，需要根据实际情况，决定是采取无创还是进行羊水穿刺。

按照我国目前的产前检查标准，普通唐筛如果三项都是低风险，孕妇也没有合并其它高危因素，如高龄、既往生育过染色体异常的胎儿，或其它不良孕产史，一般可以算通过。 但普通唐氏检测的方法存在一定局限性，阳性预测值的准确率只有60%。因此即使普通唐筛通过，也不能排除唐氏儿或其它畸形。因此在后期产检过程中需要进一步加强检查，避免缺陷儿出生的可能。

羊水穿刺和脐带血穿刺检查的目的是分析胎儿基因、血液或羊水中的有形核细胞成分，从而推测胎儿有无可能存在染色体异常或其它方面的遗传性疾病，两者区别包括以下几方面： 1、羊水穿刺较简单，而脐带血穿刺较困难，风险较高； 2、羊水穿刺有一定时限，一般建议孕17-24周进行羊水穿刺较合适。若错过羊水穿刺的最佳时间，并且在产前检查过程中又发现胎儿染色体存在异常，此时可通过脐带血穿刺检测胎儿染色体或基因片段有无缺失、有无微重复，或有无外显子异常，以判断胎儿有无染色体或基因遗传方面的问题。