惠吴函

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
部分原发性骨髓纤维化患者的疾病会进展为急性白血病，尤其是高危风险组、或者晚期的原发性骨髓纤维化进展为急性白血病的风险较高。原发性骨髓纤维化进展为急性白血病的风险因素，包括在诊断时外周血原始细胞≥3%，患者存在不良的染色体核型，或者在诊断时血小板的数目<100×10^9/L。一旦患者骨髓或者外周血的原始细胞≥20%，就可以诊断为原发性骨髓纤维化进展为急性白血病。进展为急性白血病之后首选的治疗为异基因造血干细胞移植，如果没有造血干细胞移植的条件可以选择标准方案进行化疗，或者选择去甲基化药物治疗、小剂量化疗。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
部分原发性骨髓纤维化患者可以选择干扰素治疗，干扰素是一种细胞因子可以抑制骨髓异常造血，干扰素治疗之后可以改善患者临床症状，降低细胞负荷缩小脾脏。干扰素治疗中要注意预防干扰素的副作用，干扰素可以引起流感样症状，建议在最初应用干扰素前两周在、应用干扰素半小时前服用退热药物，以降低干扰素引起的发热症状，大部分患者在应用干扰素两周之后可以适应干扰素的副作用。另外应用干扰素时应定期检测肝肾功能，每年检测甲状腺功能避免干扰素副作用的出现。

再生障碍性贫血是骨髓衰竭性疾病的一种，主要表现骨髓造血的衰竭，外周血细胞会出现全血细胞的减少，中性粒细胞降低，红细胞的降低以及血小板的减少，患者主要会出现感染症状，如发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、腹痛、腹泻、牙龈感染等症状。 患者还会出现贫血的症状，贫血的症状与贫血的程度有关系，患者可能会出现乏力、胸闷、气短，严重时会出现呼吸困难。另外，血小板减少会引起出血症状，患者主要表现为鼻出血，牙龈出血，口腔黏膜的血泡，部分患者还会出现视物模糊，是由于眼底出血导致的。另外，患者可能会出现皮肤的出血点，瘀斑等症状。另外，患者会出现尿血、咯血、黑便等重要脏器的出血表现。所以，再生障碍性贫血也是血液科的急危重症之一，一旦患者诊断重型的再生障碍性贫血，要立即给予治疗。

急性白血病确切的病因还不清楚，主要是以遗传易感性相关。如果是患者既往有先天性范可尼贫血，或者是21三体综合征，或者发生了胚系的基因突变，比如CEBPA RNUS1基因突变，都会导致患者的白血病发生率比正常人群要增高。环境因素也可以导致白血病的发生率增高，比如接触化学物质苯，以及接触辐射，或者是细胞毒药物，环境危害可以导致白血病的发生率增高。现在研究表明某些白血病患者会有染色体或基因的异常，染色体基因的变化会导致细胞的无限增殖，恶性转化最终导致白血病的发生。但是就个体而言，可能很难确定具体的原因。

中性粒细胞属于外周血白细胞的一种，它在外周血当中占白细胞总数的50%-75%。当中性粒细胞的数目超过7.7×10ˆ9/L时，称为中性粒细胞增多。中性粒细胞比例增高的原因如下： 1、感染：如细菌感染、病毒感染、寄生虫感染等； 2、药物作用； 3、还有孕妇也可以表现为中性粒细胞的增多，主要是跟怀孕相关； 4、某些吸烟的患者也可以出现中性粒细胞的增多； 5、严重的创伤、手术均可以引起中性粒细胞的明显增多； 6、血液系统的疾病也可以引起中性粒细胞的明显增多，如慢性粒细胞白血病、骨髓增殖性肿瘤均可以表现为白细胞的增多，以中性粒细胞增多为主； 7、疾病包括急性白血病、骨髓增生异常综合征，也可以出现白细胞增多、中性粒细胞增多。

中性粒细胞减少是指外周血中性粒细胞<1.5×10ˆ9/L，称为中性粒细胞减少。中性粒细胞减少的原因有很多，在临床中如果发现患者出现中性粒细胞减少，要积极分析原因，根据原因进行相应的治疗： 1、中性粒细胞减少最常见的原因是药物引起的，包括抗甲状腺药物、抗癫痫药物和质子泵抑制剂，如果患者是由于药物引起的中粒细胞减少，建议患者更换药物，同时服用提升中性粒细胞的药物，可以迅速的改善中性粒细胞； 2、其它引起中性粒细胞减少的原因还包括感染，像细菌感染、病毒感染或寄生虫感染；一旦发现患者是由于感染引起的中性粒细胞减少，要积极控制感染，感染控制之后，中性粒细胞是可以恢复的； 3、血液系统疾病像再生障碍性贫血等疾病也会引起中性粒细胞减少，要积极治疗原发病，才可以进一步的改善中性粒细胞的数目。

霍奇金淋巴瘤，根据淋巴结肿大的区域，可以对于霍奇金淋巴瘤进行分期，可以分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期。Ⅰ期主要是指淋巴结区域出现淋巴结肿大，Ⅱ期是指两个以上的淋巴结区域出现淋巴结的肿大，Ⅲ期是指横膈上下均出现淋巴结肿大。当患者出现肝脏肺脏，骨髓的转移时，称为Ⅳ期。根据分期不同，治疗方案也有所不同，对于Ⅰ期和Ⅱ期的患者，如果患者低危，没有更多的高危因素，给予患者化疗。对于Ⅰ、Ⅱ期的患者伴有高危因素，例如肿瘤的大包块，还有患者的其他基因的异常，可以在化疗基础上给予患者放疗。对于Ⅲ期、Ⅳ期的患者，要根据患者的治疗反应，以及患者是否存在大包块等危险因素，也是在化疗的基础上进行放疗。最后使患者疾病改善。

非霍奇金淋巴瘤是淋巴瘤的一种，与白血病截然不同，非霍奇金淋巴瘤主要是起源于外周的成熟淋巴，主要是淋巴结的肿大，临床表现主要是不痛性淋巴结的增大，大部分患者的血象，如果没有累及骨髓是表现正常的，患者会有全身症状，如乏力，盗汗，不明原因发热等症状。而白血病主要是起源于骨髓，表现为大量原始细胞在骨髓当中的聚集，引起正常造血的受抑制，患者外周血象会出现明显的异常，会出现白细胞升高，血小板下降，红细胞的下降，所以患者更多的表现为贫血的症状，出血的症状和感染的症状，与淋巴瘤的表现截然不同，所以淋巴瘤和白血病的发病机制不同，临床表现不同，治疗方案也不同，所以淋巴瘤和白血病是两类不同的疾病。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
部分原发性骨髓纤维化患者需要进行异基因造血干细胞移植，原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，主要是因为骨髓中巨核细胞、粒细胞以及纤维组织大量增生，最终导致患者造血衰竭，部分患者可以向急性白血病转化。所以原发性骨髓纤维化患者一旦诊断之后要进行预后评估，通过预后评估系统将患者分为低危、中危和高危。对于中危和高危者建议有合适的供者尽早进行异行造血干细胞移植，部分患者可以通过异基因造血干细胞移植得到治愈。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化，属于骨髓增殖性肿瘤一个亚型，是血液系统肿瘤之一。原发性骨髓纤维化，是由于骨髓中巨核细胞异常增殖，大量纤维组织增生，引起骨髓正常造血受抑制，以及髓外造血增加。患者主要临床表现为全身症状，包括严重的乏力、活动耐力下降、低热、体重减轻、夜间盗汗、骨痛等症状。另外，脾明显增大，患者会出现食欲减退、进食减少，患者有可能会出现脾区疼痛。诊断根据骨髓活检以及基因检测，治疗上首选JAK2抑制剂芦可替尼治疗以及其他的支持治疗。