张伟令

恶性横纹肌肉瘤是由发展异常的早期肌肉细胞发展而来，这些异常通常是由基因变异引起。目前已知的基因变异情况只能解释极少数病例，大多数病例仍没有明确的发病原因。基本病因在于横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，当横纹肌母细胞分裂增殖出现异常，就可能发展为横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或者间变性。 目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2、13号染色体在长臂3区5带和长臂1区4带之间发生易位，或者第1号染色体和13号染色体易位形成相应的融合基因PAX3和PAX7。还有部分横纹肌肉瘤与TP53基因突变有关，诱发遗传疾病如先天性综合征与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，包括利弗劳梅尼癌症易感综合征、其它Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等。但是这些遗传或先天风险非常罕见，并不意味一定会患横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤晚期症状也与原发部位密切相关，包括原发部位的痛性或无痛性肿块，多数肿块固定、质地硬、肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血。如肿瘤压迫神经，可出现疼痛，如有头颈部肿块，可有眼球突出、鼻出血等。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块。 除此之外，还需注意有无转移，包括肿瘤、肿块附属局部区域的淋巴结转移，以及血行远处转移。如果转移至肺部，可出现慢性咳嗽、胸闷、喘憋，转移至骨可出现骨疼等，同时患儿全身状态可出现身体虚弱、体重下降等。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。根据国际儿科肿瘤研究协会的TNM临床分期系统，可将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期，Ⅰ期肿瘤原发于预后良好的部位，局限于原发解剖部位，无远处转移。 Ⅱ期肿瘤原发于预后不良部位，局限于原发部位或者肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，但肿瘤直径不超过5cm，无远处转移。Ⅲ期肿瘤原发于预后不良位置，局限于原发部位或肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，肿瘤直径≤5cm或者＞5cm，无或伴有区域淋巴结转移，无远处转移，Ⅳ期肿瘤存在远处转移。

横纹肌肉瘤预后跟年龄、原发肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤类型密切相关，所以对于晚期横纹肌肉瘤，在家庭条件允许的条件下不要轻言放弃，经过积极治疗，有希望好转。随着靶向药物在软组织肉瘤中的应用，给晚期横纹肌肉瘤带来了新希望，因此横纹肌肉瘤需要给予规范、综合治疗，改善预后。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈、四肢、泌尿生殖器官，可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤临床表现为原发部位无痛性或者痛性肿块，晚期容易出现远处转移，包括肺、肝、骨、骨髓、脑等。 横纹肌肉瘤如果发展到晚期，可以通过目前的手术、化疗、放疗等综合治疗手段治疗，5年生存率可达到70%以上，而且不同危险度分组的生存率也有所不同，5年生存率低危组为70%-90%，中危组在50%-70%，高危组在20%-30%。

横纹肌肉瘤多呈侵袭性生长，临床很少见到明显包膜，即便是少数有包膜的横纹肌肉瘤，也需要警惕肿瘤侵袭、肿瘤浸润生长侵犯局部组织，甚至出现远处转移的可能。 横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性肿块，中晚期横纹肌肉瘤，尤其间变性横纹肌肉瘤容易出现局部浸润，侵犯原发部位邻近组织或出现区域淋巴结转移，严重者可出现肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉等远处转移，危害极大。发现相关症状后一定要及时就医，及早明确诊断，及早予以规范性综合治疗。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变、多形性横纹肌肉瘤，目前仍未发现明确的发病原因。横纹肌肉瘤是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，属于小原蓝细胞肿瘤，肿瘤由小细胞组成，有大的、圆的、深染的细胞核，镜下可见骨骼肌排列。免疫组化显示Desmin、Myogenin、Myoglobin、Actin等骨骼肌标志物，按危险度分组可分为低危组、中危组、高危组和中枢神经侵犯组。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中胚胎性横纹肌肉瘤居多。胚胎性横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中预后最好的类型，常见的早期症状多是无痛性的肿块。根据发病部位的不同，具体早期症状有所差别。 生长在鼻腔的肿瘤可能会引起鼻塞，类似于鼻窦感染症状，还可能导致流鼻血。生长在耳部的肿瘤可能引起耳痛、耳道内流血或流液，耳道内可能出现肿块。生长在眼睛后的肿瘤，可能引起眼部肿胀或外突，孩子可能出现斜视或者斗鸡眼。生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤可能导致排尿困难或尿血、阴道出血，阴道内或睾丸周围可能会发现肿块等。 横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位。临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学分型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型，常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，好发于10岁以下的儿童。横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。常见的初期症状多为无痛性肿块，但由于发病部位不同，具体早期症状存在差别，具体如下： 1、生长在鼻腔的肿瘤可能会引起鼻塞，类似于鼻窦感染症状，还可导致鼻出血； 2、生长在耳部的肿瘤可能会引起耳痛、耳道内流血或流液以及耳道内出现肿块； 3、生长在眼眶内部的肿块瘤，可能会引起眼部肿胀和眼球突出，导致斜视； 4、生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤，可能会导致排尿困难、血尿、阴道出血，阴道内或者睾丸周围可能会发现肿块； 5、生长在腹腔或者盆腔的肿瘤，可能会引起腹痛、呕吐、便秘等症状； 6、生长在四肢的肿瘤，通常表现为四肢部位肿块，可能出现肢体局部疼痛。 当肿瘤出现转移，若转移部位不同，可出现不同的临床症状。肺转移可出现慢性咳嗽、咳血等，骨转移可出现骨痛，淋巴结转移可出现淋巴结肿大，骨髓转移可出现贫血。还可以出现身体虚弱、体重下降等非特异性症状。

恶性横纹肌肉瘤Ⅲ期是晚期，Ⅲ期肿瘤原发于预后不良位置，局限于原发部位或者肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，肿瘤直径≤5cm或＞5cm，无或伴有区域淋巴结转移，无远处转移。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。根据国际儿科肿瘤研究协会的TNM临床分期系统，将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期。Ⅰ期肿瘤原发于预后良好的部位，局限于肿瘤解剖部位，无远处转移。Ⅱ期肿瘤原发于预后不良的位置，局限于原发部位或肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，但肿瘤直径不超过5cm，无远处转移，Ⅳ期肿瘤存在远处转移。

横纹肌肉瘤属于软组织肉瘤中的一种，其发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位，是最常见的儿童软组织肉瘤。软组织肉瘤是来源于脂肪、筋膜、肌肉、纤维、淋巴及血管的一类肿瘤，发病率为0.075‱-0.185‱，占恶性肿瘤的1%左右，可以发生于任何年龄，出现在身体各个部位，60%以上在四肢及臀部。软组织肉瘤的表现开始大多为无痛性肿块，生长较快。根据肿瘤部位，部分患者疾病初起就出现疼痛，到晚期均可出现疼痛。 横纹肌肉瘤占儿童肿瘤的6.5%左右，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现有软组织肉瘤的特征，为原发部位的无痛性肿块，但因其恶性程度高，所以容易出现局部淋巴结转移。晚期横纹肌肉瘤可出现肺、肝、骨、骨髓、脑膜等远处转移，因此横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤。

横纹肌肉瘤手术后可以进行化疗，大部分患者还需放疗。化疗是横纹肌肉瘤治疗中非常重要的一部分，所有危险度分组的横纹肌肉瘤患儿都需要进行化疗。低危组的化疗方案包括VAC和VA，中危组的化疗方案包括VC和VI，高危组化疗方案包括VAC、VDC、IE，中枢侵犯组化疗方案包括VAI、VAC、VDE和VDI。化疗周期依据分期、分层不同，除胚胎性横纹肌肉瘤分期Ⅰ期者，所有横纹肌肉瘤均予以放疗，以降低局部复发率，达到完全缓解，改善预后。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，占儿童肿瘤的6.5%。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞，或者向横纹肌母细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤的治疗需要多种方式联合的综合治疗，包括手术、放疗和化疗等。手术一般是首选，但肿瘤难以完全切除时，可以通过放化疗使肿瘤缩小后再进行手术。

横纹肌肉瘤复发后的症状表现与复发部位密切相关，主要表现为再次出现痛性或无痛性肿块，肿瘤大小不等、质硬，就诊时多数肿块固定。尤其由于肿瘤生长较快，可有局部皮肤破溃、出血，肿瘤压迫神经可出现疼痛。头颈部横纹肌肉瘤复发可再次出现眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸道障碍等症状，泌尿生殖系统复发可表现为再次出现阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块等。复发的横纹肌肉瘤也可以出现远处转移，可转移至局部区域的淋巴结，晚期多伴有血行转移。根据转移部位不同，症状也不同。 横纹肌肉瘤是一种罕见的来源于软组织的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，多发于10岁以下的儿童。横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢、泌尿生殖器官。虽然经手术、化疗、放疗等多学科综合治疗，横纹肌肉瘤总体5年生存率可以达到70%以上，但是仍有很高的复发风险。横纹肌肉瘤复发通常在治疗后的3年内，如果患儿初诊时肿瘤原发于预后不良的位置，包括膀胱、前列腺、肢体、脑膜、腹膜后、盆腔、会阴部、肛周、胃肠道，但无法做手术完全切除，或者患儿在初诊时肿瘤已经发生转移，复发概率均较高。