孙琦

室间隔缺损的辅助检查最重要的是心脏超声。因为心脏超声目前判断室缺的位置、大小，以及跟周围重要结构的关系方面，已经能够做到非常的明确进行定位，和定性以及定量。其它的检查如CT检查，是为了排除有可能与室间隔缺损合并存在的心外畸形。有两类非常重要的疾病，一类是主动脉缩窄，另外，是气道问题，如气管先天性狭窄。只有非常少量的孩子，需要去进行心导管检查。如有大室缺、大分流造成严重的肺高压，且年龄偏大，如3-4岁以上的患儿，有可能导致肺部梗阻性病变，造成严重的不可逆的肺动脉高压。为了评估是否具备手术指征、评估肺阻力情况，还是要进行心导管检查。但通过超声检查，就可以完成室间隔缺损的诊断，包括室缺大小、位置，明确是否需要手术。

室间隔缺损的处理，在临床当中也是多样化的。在医疗中心可以看到室间隔缺损通过介入方式，用封堵器将室缺进行封堵，这类微创手术方式可以完成部分室缺的处理。外科最常用的室间隔缺损的处理方式，是用补片修补。因为室间隔缺损位于心脏内部，所以，在手术开始的时候，必须先通过动脉静脉插管，建立体外循环通路。当体外循环机器全速运转之后，会把心脏停跳，根据室缺的不同部位，采取右心房切口或者肺动脉切口进入心脏，直视下用自体心包补片，完成室缺的修补过程。修复室缺的材料也不尽相同，最早的时候，采用Dacron补片。包括其它中心也有用Gore-tex补片，或者用牛心包补片，还有自体心包补片，通过戊二醛固定以后，修补在室缺部位，通过一圈的连续缝合关闭室缺。

室间隔缺损是否自然愈合，影响的因素非常多。主要取决于室间隔缺损的位置，以及室间隔缺损的大小。对于某些位置的室间隔缺损，如肺动脉瓣下、双动脉下，或者对位不良型的室间隔缺损、比较大的肌部室间隔缺损，很难自然愈合。对于膜周部位的缺损，如果室缺的不大，不超过5mm，非常小的室缺，由于周围有三尖瓣的隔瓣组织，有可能形成超声上所见到的描述，如假性室隔瘤形成。当假性室隔瘤分流口比较集中，如有分流口，而且在随访的过程当中，分流口在逐渐减小，这类室缺有可能发生自然愈合。

法洛四联症在先天性心脏畸形当中，占到比较大的比例。是青紫型、复杂先天性心脏畸形当中最常见的病种。要了解法洛四联症，首先要了解正常的心脏结构。心脏分为左心房、右心房、左心室和右心室，与右心室相连的蓝色动脉叫肺动脉，与左心室相连的红色动脉叫主动脉。法洛四联症，是心脏同时存在了以下四个问题： 1、在胚胎发育的过程当中，因为发育问题，造成了左右心室中间存在对位不良型的室间隔缺损； 2、主动脉旋转，并且与心室连接的过程当中，没有完全转到左室位置与左室相连，而是骑跨在左右心室中间造成主动脉骑跨； 3、肺动脉出现狭窄，肺动脉瓣变小，肺动脉瓣下出现狭窄； 4、右心室肥厚。 如果四个问题同时存在，就叫法洛四联症。

法洛四联症的手术治疗是比较多样化选择的治疗方案，主要取决于患儿的肺血管发育情况，以及是否合并冠状血管畸形。手术方案的选择较多，主要包括： 1、对于肺血管发育不好的小孩子，出生以后，如果有严重青紫，可能要选择姑息的手术方案，包括右侧改良的B-T分流、右心室流出道的疏通和重建； 2、对于肺血管发育比较好的孩子，可以采取一次性手术根治的方式完成一期根治。 法洛四联症的孩子，疾病的复杂程度不尽相同。所以手术方案的选择也是非常多。近年来由于常规的跨瓣环补片，可能造成肺动脉瓣反流，出现右心室远期功能不全的潜在风险。所以最近5-10年的时间，越来越多的医生开始关注是否能够保留肺动脉瓣环、保留肺动脉瓣功能，以及是否能够在手术过程当中，避免进行右心室切口，防止右心室的疤痕，和心室肌肉离断造成的右心功能不全，这是目前手术治疗方面的进展。

室间隔缺损是在先天性心脏病当中非常常见的类型。在心脏里存在两个心室，分别是左心室和右心室。左心室承担体循环，和主动脉相通。右心室跟肺动脉相连，主要作用是把不含氧的静脉血输送到肺里，进行氧合。两个心室中间完整的室间隔，在胚胎发育的时候上面残留了洞，临床叫室间隔缺损。室间隔缺损其实是先天性出生缺陷，即在胚胎发育的过程当中，位于上面的膜部和位于心尖部位的肌部相向生长，最终会相互融合形成完整的室间隔。所以，在正常人当中，室间隔可以把左心室和右心室完整的区分开。但是，室间隔缺损的病人，会导致心室中间的血液分流。形成的原因是在胚胎发育过程当中，整个室间隔形成出现问题。在胚胎发育的前3个月，是心脏形成的过程，所以，室间隔缺损真正的形成过程是胚胎前3个月。

室间隔缺损在先天性心脏畸形中属于非常常见的一种类型，占到整个先天性心脏畸形发病率的20%左右。正常的心脏结构有左右两个心房，还有左右两个心室构成。在两个心房中间存在完整的房间隔，正常人两个心室中间有比较完整的室间隔。室间隔缺损是在左右心室中间的室间隔上面存在缺损。形成机制是在胚胎发育的过程当中，室间隔膜部和肌部在融合发育的过程当中，出现了缺损，即出现了洞。在出生以后，会发生两心室中间的血流分流，造成一系列临床症状。在心脏外科，把这类先天性出生缺陷叫做室间隔缺损。因为室间隔缺损会导致诸如心脏杂音，或者左向右分流造成的生长发育迟缓，或者反复肺部感染等症状，在先心病外科门诊就诊的病人当中，占到相当大的比例。

室间隔缺损所导致的临床症状有非常大的差异。如非常小的室间隔缺损，如果位于膜周部位，本身导致心内分流量非常少，也不会引起肺动脉压力增高，这类限制性室缺不需要手术干预。肌部肌肉发育不良造成的肌部室间隔缺损，如果单发直径不超过3mm，也不一定需要手术干预。但是，对于比较大、导致心内大分流的室缺，无论位于什么位置，如果引起肺动脉压力增高，影响生长发育，这类室缺有手术干预的指征。另外，还有比较明确的需要手术干预的手术指征，位于大动脉下方，如肺动脉瓣下室缺，这种室缺紧邻着主动脉的右冠瓣，长期存在心内分流会造成邻近右冠瓣脱垂，甚至造成反流。对于这类肺动脉瓣下室缺，建议尽早手术治疗，主要原因是避免引起相邻主动脉瓣的反流和脱垂。

室间隔缺损手术在先心病外科手术治疗当中，属于比较常见的基础手术。但是，因为在室缺的修补过程中，要有心脏停跳的过程。所以与体外循环相关的风险还是存在的。并不是疾病的诊断归类为简单的先心病，手术过程就非常的简单，手术风险就非常小，这是错误概念。无论是进行哪种心内畸形的纠治，只要需要在直视下对心脏内部结构进行修理，首先建立体外循环、心脏停跳。所以，体外循环相关风险是同样巨大的。另外，在室间隔缺损修补过程中，对邻近的组织有损伤的风险。膜周室缺，非常重要的结构就是心脏里面的传导束，是负责从心房的顶端向心室的方向进行电信号的传导，调控心房、心室跳动的顺序。当膜周缺损后下缘在修补过程当中损伤到传导束，有可能造成完全性房室传导阻滞。有部分病人要安置终身使用起搏器，对于肺动脉瓣下的室缺，因为邻近主动脉瓣，所以在修补过程当中也有主动脉瓣损伤，造成主动脉瓣反流的风险。

法洛四联症是一种复杂的青紫型先心病。手术有一定风险，风险性取决于法洛四联症的疾病严重程度、肺血管发育情况，以及适合采用哪种手术方式。对于出生以后，就发生严重的青紫或者反复缺氧发作，需要比较早的进行姑息手术治疗的患儿，风险最大。无论进行右侧改良的B-T分流手术，进行体血管、肺血管的分流手术，还是将右心室流出道通过补片进行疏通、不修补室间隔缺损的两类姑息手术，手术以后的风险都非常大。因为牵扯到体循环和肺循环血量之间的平衡，所以手术以后的管理以及患儿的康复过程比较曲折，甚至有一定的死亡率。对于肺血管发育比较好的患儿，能够进行根治手术的孩子也同样存在风险。手术当中因为要进行右心室的切口，疏通右心室肥厚的肌肉，对于右心功能都是比较大的创伤。所以，即便能够进行根治手术，没有残余分流或者残余梗阻，也是对右心室功能创伤非常大的手术。由于手术过程当中，可能存在冠状动脉分布畸形，影响手术效果，也增加法洛四联症手术风险。