哈迎春

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，使用专门的风险评估软件进行计算，计算出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，包括早孕期筛查和中孕期筛查。早孕期筛查包括超声测定胎儿颈项透明带即称为NT，和孕妇血清学检查两类。孕妇可以在妊娠11—13+6周，即胎儿的头臀长通常在45-84mm之间的时候，超声检查胎儿颈项透明带。在妊娠10—13+6周检测孕妇的血清学指标、妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素，并与NT结合，进行进一步的风险值评估。

唐氏筛查主要是检测孕妇血清标记物、妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。其主要是对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形筛查。由于唐氏筛查结果会受孕妇的种族、年龄、孕龄、体重、是否患胰岛素依赖型糖尿病、是否为多胎妊娠、有无吸烟史、是否是体外受精胚胎移植治疗后等因素影响。所以孕妇在门诊进行唐氏筛查时，除了采集外周血标本之外，还需要孕妇进行超声检查，核对胎儿的孕龄，并详细填写相关的信息资料及签署知情同意书。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是由产前筛查实验室将检测到的血清标记物浓度转化为相应孕周的中位数倍数，又叫作MOM值，结合孕妇的年龄、孕周、体重等资料，使用专门的风险评估软件来计算胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。其中用风险率来表示21-三体综合征、18-三体综合征的筛查结果，常用的21-三体综合征的风险截断值是1:270，18-三体综合征的风险截断值是1:350，而用定性结果表示开放性神经管缺陷的筛查结果，即甲胎蛋白值≥2.5MOM为异常标准。

通常说的遗传筛查包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三个方面。对胎儿的筛查又称产前筛查，产前筛查是指通过简便、可行、无创的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，比如血液检查、超声检查等，从而发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑孕妇人群，以便进一步明确诊断，从而最大限度地降低异常胎儿的出生率。目前广泛应用产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常、神经管缺陷和胎儿结构畸形，这些疾病的筛查方法包含血清学筛查及超声筛查等。笼统地说，产前筛查的费用没有固定标准，而以唐氏综合征为代表的非整倍体染色体异常是产前筛查的重点，一般收费在几百元左右。我院目前早孕及中孕期的唐氏筛查收费总计是500元。

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。临床上以α和β-地中海贫血较为常见，主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发区之一，我国的广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。α和β-地中海贫血根据临床表现特征，可分为静止型、轻型、中间型和重型。如果是静止型或者轻型的患者，没有血液或者血红蛋白的异常，需要做基因检测，中间型或者重型的患者也可以做基因检测。确定的发现地中海贫血基因缺失或者突变的位点，从而确定地中海贫血的类型。再者产前检查，如果夫妇双方为同类型地中海贫血的基因携带者，有可能生育重型地贫即巴氏水肿胎，胎儿可因致死性贫血在宫内死亡或出生时死亡。因此，孕期要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因检测，在妊娠早期可以做绒毛穿刺，妊娠中期可以做羊水穿刺，进行基因检测。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。唐氏综合征又叫作21-三体综合征，是最常见的染色体非整倍体疾病。这类患者的主要临床表现为智力低下，具有特殊面容，生长发育障碍及合并多发畸形等。唐氏筛查顾名思义是筛查试验，并不是确诊试验，筛查结果提示高风险，意味着胎儿患病的风险升高，并非对疾病的诊断。孕妇的唐氏筛查结果如果提示21-三体高风险，建议孕妇到专门的遗传咨询或者产前咨询门诊咨询，进一步进行羊水胎儿染色体核型分析，以确诊胎儿是否罹患21-三体综合征。

21-三体综合征又叫作唐氏综合征，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人群的21号染色体是一对。它是最常见的染色体非整倍体疾病，在活产婴儿中的发生率是1/600-1/800。患者的主要临床表现为智力低下，具有特殊面容，生长发育障碍及合并多发畸形。唐氏筛查是在特定的孕周通过检测孕妇血液中的一些特定的血清学指标含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。其目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查结果提示21-三体高风险，说明胎儿罹患21-三体综合征的风险高，无论检测结果显示风险多高，都只是筛查结果，并非诊断。建议孕妇在专门的遗传咨询门诊就诊、咨询，并进一步行羊水胎儿染色体核型分析的产前诊断。