山丹

讲解医师：山丹  （主任医师）
就职单位：首都医科大学北京妇产医院产科
孕检能不能查出脑瘫，是不确定的。如果是轻度的、轻微的脑瘫是查不出来的，除非是有严重的脑的病变，在B超下明显能发现，比如有脑软化明显的，还有B超下明显的脑的结构的改变才有可能发现。\n有的时候要通过核磁能看到相对多一些脑的问题，但是尽管这样也并不代表能够发现脑瘫，因为脑瘫的诊断有很多指标不光是看脑的结构的问题还有其他的问题，所以孕检是很难查出脑瘫的问题的。

无创DNA是筛查染色体数目异常的一种技术，主要筛查21-三体、18-三体以及13-三体，无创DNA筛查21-三体的准确率高达99%。绒毛穿刺是一种诊断技术，主要用于检查胎儿染色体结构和数目异常。由于绒毛最终形成胎盘，绒毛穿刺主要代表胎盘。绒毛穿刺是一种有创的诊断技术，具有一定的流产和感染风险，但其准确率较高，患者在孕12-14周做绒毛穿刺，效果较好。

由于羊水穿刺是一种有创手术，越来越多的患者会选择先做无创DNA筛查，如果发现染色体数目出现异常，再进行羊水穿刺检查，很大程度上降低了流产的风险。如果患者经过无创DNA筛查，发现染色体数目异常，需做羊水穿刺检查；对于高龄产妇，一般指35岁以上的孕妇，建议做羊水穿刺；普通的唐氏筛查高危的孕妇需要进行羊水穿刺。

唐氏筛查是一种筛查染色体数目异常的技术，主要应用于筛查13-三体、18-三体、21-三体以及神经管畸形。羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目以及结构是否异常，常用于检查13-三体、18-三体、21-三体以及性染色体。染色体数目异常较为常见，结构异常是指染色体位置或顺序发生变化，羊水穿刺在检查染色体数目与结构方面，准确率较高。

无创DNA与羊水穿刺各有优势。无创DNA主要用于检查染色体数目是否异常，在21-三体检查方面，准确率较高，可以达到99%左右，只通过抽血即可得到结果，是一种无创操作；羊水穿刺主要用于诊断染色体数目和结构是否异常，是一种有创操作，具有流产风险。如果仅检查染色体数目是否异常，可以选择无创DNA，但羊水穿刺的诊断结果较为准确且较完整。

由于羊水穿刺是一种手术操作，可能对孕妇和胎儿产生部分影响。在做羊水穿刺前，孕妇一定要处于健康状态，不能有发烧、感冒以及身体不适等症状。做羊水穿刺具有流产风险，几率大概为1/200；患者做羊水穿刺可能会并发感染，但概率较低。患者在羊水穿刺手术后，可能出现胎动、宫缩、阴道出血、阴道排液等症状，如有不适，需及时就诊。

患者在进行羊水穿刺手术前需保证机体处于健康状态，不能出现发烧、感冒以及身体不适等症状。患者在羊水穿刺手术前需完善相关检查，检查项目与一般手术术前检查大致相同，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒以及艾滋病等相关传染病检查，血尿常规以及肝肾功能检查。羊水穿刺手术对于饮食方面无要求，术前可以正常饮食、多休息，保持良好的精神状态。

羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目以及结构是否出现异常。羊水穿刺的诊断结果只有两种，一种是胎儿染色体是正常状态，一种是胎儿染色体出现异常。 从理论上来讲，诊断结果一般不会出现错误，但影响因素较多，比如胎儿细胞没有存活或出现嵌合体等因素均可能影响诊断结果，由于发生概率较低，因此，羊水穿刺的准确率较高，可以达到99%。

孕妇脚肿很常见，但是也分生理性和病理性。病理性确实是因为疾病引起的。比如肾脏出问题了，比如妊高症，总之出现病理性问题，要求助于医生。生理性的脚肿没关系，是一过性的问题。适当地活动、休息、少盐，适当地喝水，慢慢就能够缓解。长期比较顽固的脚肿，不能够缓解，而且还很不舒服，甚至尿里出现了问题，尿常规异常，血压也出现问题了，要求助医生。有可能是病理性的水肿，而不是生理性的妊娠性脚肿。

停经五周出现胎囊，停经六周出现胎芽，停经七周出现胎心。所以，停经大概七周，就会出现胎心。如果七八周或者是八九周，还没有出现胎心，就要考虑是不是有胎停育的可能。所以停经七周左右，基本上就能够看到胎心，B超下是能够听到胎心的。月经正常的女性，停经七周之后，还没有发现胎心，要警惕有没有胎停育的可能。所以月经周期很重要，如果月经周期特别长，可能胎心也会出来的晚。