惠吴函

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化属于骨髓增殖性中的亚型，原发性骨髓纤维化诊断之后要根据预后评分系统进行预后评估，可以分为低危组、中危1组、中危2组和高危组。国外数据显示中危1组患者中位生存期在6年左右，而中危2和高危患者有向急性白血病转化的风险，中位生存期在2年左右。目前原发性骨髓纤维化已经有靶向药物治疗，通过靶向药物治疗临床症状明显改善脾脏可以明显缩小，骨髓纤维化可以得到部分逆转，患者的生存期会延长，另外部分原发性骨髓纤维化的患者可以通过异基因造血干细胞移植得到治愈。

地中海贫血是一种遗传性疾病，发生率在10%左右。它发生的原因主要是由于基因突变导致α链和β链合成有影响，最终导致血红蛋白合成受影响，患者会出现贫血相关症状，所以地中海贫血三项检测主要是包括血常规的检测，肽链的检测和血红蛋白电泳的检测，具体如下： 1、血常规的检测可以提示患者是否有小细胞贫血、或者患者是否存在着平均红细胞体积的明显下降； 2、进行肽链的检查，如果肽链检查是阳性，提示患者可能存在着α型地中海贫血； 3、可以进行血红蛋白电泳的检测，血红蛋白电泳的检测主要是检测患者是否存在着异常的血红蛋白，如果血红蛋白电泳检测当中患者血红蛋白A2明显升高，提示的患者可能存在着β型地中海贫血。 所以通过地中海贫血三项的检测血常规、肽链和血红蛋白电泳的检测，可以帮助诊断β型地中海贫血和α型地中海贫血。

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是血红蛋白当中因为基因突变，α链和β链的合成受到影响，导致患者的血红蛋白合成减少或缺失，造成患者出现贫血相关症状。地中海贫血分为α型地中海贫血和β地中海贫血。 对于轻型的地中海贫血，大部分患者没有临床表现；少部分患者可能会有贫血的症状，主要患者可能会有头晕、乏力、活动后的心慌气短、有心脏疾病的患者可能会出现胸闷等症状；极少部分患者可能会有脾大的症状，患者可能会有轻度的腹胀。 但是这些临床症状并不影响患者的生活质量，临床上也不需要治疗，也不需要进行干预。但是对于地中海贫血的患者，如果要是进行生育，建议最好进行产前咨询，防止胎儿出现严重的地中海贫血。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，所以通常情况下重型地中海贫血在婴幼儿时就有发病，可以表现为贫血，脾大等症状。如果到成年人才发现地中海贫血，通常是轻型地中海贫血，主要表现为轻度的贫血。在血常规当中，会发现患者的血红蛋白轻度的下降，一般在90-100g/L左右，患者细胞会非常小，通过外周血涂片可以发现地中海贫血特有的细胞特征，大部分的成人患者可能没有任何的症状，少部分的患者可能会出现头晕，乏力。有些地中海贫血患者有可能在地中海贫血的基础上合并缺铁性贫血，患者的贫血症状会加重，可能会出现胸闷、气短、呼吸困难等症状。但是给予患者补充铁剂治疗之后，患者血红蛋白得到改善，症状也会明显的改善。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，是由父母遗传给孩子，所以地中海贫血存在基因突变，比如α珠蛋白基因突变，或者是β基因突变，主要表现为贫血、脾大的症状。地中海贫血分为轻型地中海贫血和重型。对于轻型地中海贫血患者主要是表现为轻度的贫血，无需治疗，临床观察即可。但对于重型地中海贫血，要给予患者输血，脾脏切除，但只是对症的处理，如果想彻底治愈地中海贫血，需要进行异基因造血干细胞移植。所以对于地中海贫血的患者，如果有合适的供者，又没有相关的严重的并发症，可以进行异基因造血干细胞移植，可以将地中海贫血彻底治愈。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后，导致血红蛋白合成的降低，患者会表现为贫血和溶血的表现，有些患者会出现脾大的症状。诊断地中海贫血就要进行地中海贫血的相关检查，包括血红蛋白电泳的检测，地中海贫血的患者会出现血红蛋白电泳的异常，不同的血红蛋白成分有相应的增高。另外还可以进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的检测，基因如果发生突变也可以帮助证实患者患有地中海贫血。 所以地中海贫血的三项检查，主要就是包括血红蛋白电泳，以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。临床医生会根据患者的家族情况以及患者的临床表现，还有地中海贫血的三项检查，来最终判断患者是否具有地中海贫血。

红细胞偏低同时伴有血红蛋白降低，临床称为贫血。贫血有很多原因，要具体分析贫血的原因，给予对症治疗。年轻女性最常见的是缺铁性贫血，主要跟月经增多有关，通过补充铁剂，血红蛋白得到明显改善，贫血好转。老年人最常见的是营养性贫血，老年人因为饮食习惯或者长时间不进食肉类、蔬菜导致营养性贫血，诊断之后给予补充叶酸或者维生素B12，贫血很快纠正。 其它贫血包括再生障碍性贫血、溶血性贫血、白血病引起的贫血等，这些疾病要积极治疗原发病，贫血得到明显改善。男性血红蛋白低于120g/L诊断为贫血，女性血红蛋白低于110g/L诊断为贫血。

骨髓增生异常综合征是造血干细胞克隆性疾病，是骨髓造血衰竭性疾病的一种，主要表现为骨髓无效造血，病态造血，外周血表现为全血细胞的减少。临床表现主要是贫血症状，患者可能会出现头晕、乏力、胸闷、气短，严重的会出现呼吸困难。患者有可能会出现血小板减少引起的出血症状，例如鼻出血，牙出血，口腔黏膜血泡等，皮肤有可能会出现出血点，严重的时候患者有可能会出现咳血，消化道出血等症状。患者还会出现感染症状，包括发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、腹痛、腹泻等症状。骨髓增生异常综合征还可以向急性白血病转化，一旦患者进展到急性白血病阶段，还会出现跟白血病相关的症状。

骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一。主要是造血干细胞发生病变，导致患者骨髓当中造血异常、无效造血，最终造成外周血血细胞的衰竭。可进行的检查为： 1、所以首先要进行的检查就是骨髓穿刺检查。通过骨髓穿刺涂片检查，会发现患者的骨髓造血细胞出现异常的造血，出现病态造血。当病态造血超过每个系别的10%时，要考虑患者是否存在的骨髓增生异常综合征； 2、现在还推荐患者进一步进行骨髓其它的相关检查，包括进行骨髓的免疫表现的检查，通过流式细胞仪检测患者骨髓当中的血细胞是否存在着异常抗原的表达，进一步协助诊断患者是否存在骨髓增生异常综合征； 3、另外，对于骨髓增生异常综合征的患者，有50%以上的患者会存在染色体的异常，所以骨穿时也要给患者进行染色体的检测，主要是观测患者染色体是否存在异常； 4、另外可以进行骨髓的基因检测，某些基因突变提示的和患者的MDS的发生密切相关，所以骨髓增生异常综合征主要根据骨髓的检测结果进行诊断。

骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一，它是由于造血干细胞发生病变，导致骨髓当中血细胞造血的异常，出现无效造血，导致外周血细胞的进一步的衰竭，部分患者会向急性白血病转化。患者的主要临床表现有： 1、贫血的症状，患者会出现头晕、乏力、心慌、气短，严重者会出现心绞痛、呼吸困难等症状； 2、还有患者会出现感染的症状，包括发热、皮肤黏膜的感染，呼吸道的感染包括咳嗽、咳痰、咯血；有些患者会出现泌尿系感染的症状，包括尿频、尿急、尿痛，以及消化道感染的症状腹痛、腹泻等症状； 3、患者还会出现出血症状，包括皮肤黏膜的出血、口腔血疱、牙出血、鼻出血或重要脏器的出血，包括消化道的出血。患者可能会有黑便、会有呕血，另外患者可能还会出现尿血等情况，严重时患者可能会出现脑出血，危及患者生命。