郭通航

染色体异常是一种常见的遗传缺陷，对生育有重要影响，且染色体异常无法治疗。人类的染色体分为常染色体和性染色体，两者的异常均包括数目和结构的变化。常染色体的结构和数目的改变，可能引起遗传物质的异常，导致生育的障碍，例如常染色体中多一条染色体，可能会引起精子数量减少；性染色体携带了大量的男性生殖遗传方面的物质，若结构或数目上发生了变化，对生育的影响更为明显。

当精子活力低时，患者的流产率较高。精子遭受外界和内界因素的干扰后出现功能异常，导致流产。比如熬夜、酗酒、吸烟，甚至吸毒等不良生活习惯，会引起精子内部质量的改变，使精子DNA碎片率增高、精子受精的能力下降、精子成熟的能力下降，会导致在形成胚胎的早期，父辈因素不能够充分的参与到胚胎发育的过程中，使得胚胎在发育一段时间后停止发育。所以不仅要关注精子的活力，更要关注引起活力下降背后的因素。

精索静脉曲张是由遗传因素造成的，与先天发育异常有关。如果患者先天血管壁薄弱或静脉瓣发育不良，随着长期直立行走，静脉血管的压力增大，会引起静脉曲张，造成睾丸静脉回流受阻，导致睾丸缺血、缺氧、有毒物质积聚，使睾丸功能受损，导致精子质量下降，影响生育。此外还包括继发性的精索静脉曲张，比如腹腔的巨大肿瘤压迫阻碍了静脉回流，也会造成精索静脉曲张。

精索静脉曲张对生育的影响与疾病的严重程度明显相关。轻度的精索静脉曲张对睾丸的功能影响较小，精液的质量较好，对生育功能的影响就较小；中重度的精索静脉曲张会引起睾丸缺血、缺氧、淤血、有毒物质积聚，造成精液质量明显下降，则会影响生育功能。从事剧烈运动的患者，如运动员、军人或长期负重工作的工人，疾病对其影响会更加明显。

轻度的精索静脉曲张对精液质量的影响较小，与流产无明确关系；重度的精索静脉曲张，可合并精液质量下降，如精子活力、密度下降，甚至出现睾丸萎缩、性欲下降、射精量减少等，表明精子内部出现异常，可能对胚胎发育的潜能产生影响。精索静脉曲张能否引起流产与其严重程度有关：轻度精索静脉曲张的患者可以休整或通过药物治疗；而重度的精索静脉曲张，在配偶受孕前需对精子质量作全面的评估，防止妊娠期间出现意外情况。

精索静脉曲张的调理方法如下： 1、轻度精索静脉曲张的患者；减轻活动量，避免负重工作、避免经常增大腹压； 2、轻中度的患者可使用静脉活性药物帮助静脉回缩，减轻血管渗出以及睾丸水肿，还可以辅用中成药以减轻睾丸有毒物质的积聚，使症状得到改善； 3、重度以上的患者建议手术治疗。手术治疗能够稳定病情，使睾丸的血供显著增加，疗效显著。

染色体核型异常是无法治疗的。随着遗传技术的进展，有非常多的先进的技术，可以帮助孕前、孕中，或者在分娩前做遗传方面的优选。如果发现严重的遗传异常，如染色体数目的显著增多，或染色体结构的显著改变，可能引起胚胎或胎儿的异常时，可以通过产前诊断或优生遗传的选择，把异常的胚胎剔除；如果遗传缺陷不严重的，可在严密的监控下，暂且观察胚胎发育情况。

染色体数目异常，包括常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常，会在胚胎发育的过程中，导致出现严重的错误，造成流产；而由于性染色体携带的主要和生育有关的基因，如精子发生、性别决定等方面，所以性染色体异常患者的配子仍有相当比例的正常机会，例如克氏征约有半数患者，可通过睾丸取精的方式获得精子，而其精子中有30%以上是正常的，不仅可以生育后代，而且可以生育正常的后代。

染色体结构异常，也包括常染色体结构异常和性染色体结构异常。常染色体结构异常，常见的有缺失、倒位、异位、移位等。染色体结构异常是否影响生育取决于遗传物质有无严重的缺失，或减数分裂后能否形成正常的配子。比如典型的罗伯逊易位是发生在端粒的染色体的平衡易位，有1/18形成正常配子的机会，通过第三代试管婴儿或产前诊断技术，仍可以选择出正常的胚胎；至于性染色体结构异常，如没有明显的遗传物质丢失，亲代及子代均有正常生育机会。

流产的评估主要根据精子评估，当精液质量较差时，流产的机会较高；另外，当男性受到外界因素的干扰，比如长期吸烟、酗酒、熬夜等，精子出现活力或功能改变，流产风险也比较高；此外，长期接触射线、有毒有害物质等不良环境，也有较大的流产风险。目前尚无有效方法能够直接诊断精子是否会导致流产，但可在怀孕前、怀孕中做充足的评估。