华北石油管理局总医院儿科 / 副主任医师
小儿癫痫是小儿神经系统疾病最常见疾病之一,是多原因造成的慢性脑功能障碍,导致神经元过度、同步异常放电,引起反复、自发的、不可预测的癫痫发作,常伴有躯体、认知、心理及社会功能的一种脑部疾病。病因分为三类,具体如下:
1、特发性癫痫:脑内没有结构改变和代谢异常,与遗传因素关系较大。原发性癫痫指的是特发性癫痫,病因基本与遗传相关;
2、症状性癫痫:脑内结构和代谢有相当大的改变;
3、隐匿性癫痫:在脑内结构和代谢没有发现问题,但有可能是症状者。
遗传因素通过癫痫患儿的家系调查、双生子研究、头颅影像学检查、脑电图分析等,已经证实癫痫基因在遗传、癫痫发病中起了很大作用,比如单基因遗传、多基因遗传、染色体异常、线粒体脑病等。随着现在对癫痫基因深入研究,现在已经知道有20多种特发性癫痫和癫痫的综合征存在患病基因,患病基因基本上是单基因遗传。此种基因影响的是神经膜细胞离子通道异常,使发作阈值减低而患病。
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