苯丙酮尿症可以治愈吗

讲解医师：周忠蜀  
中日友好医院儿科 / 主任医师

苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。少数患儿由于不配合治疗，未坚持使用饮食治疗，可能导致智力倒退。