烟台毓璜顶医院检验科 / 副主任技师
染色体平衡易位是指一条染色体的遗传物质转移到另外一条染色体，携带者是指带有染色体结构异常，遗传物质完整，但表型正常个体。携带易位染色体个体结婚后常发生自然流产、死胎、畸形，以及新生儿死亡。如果某条染色体一部分位于另外一条完全不同染色体，属于发生易位，此种个体仍然具有完整成对遗传物质，即使平衡易位，携带者通常不会存在异常表现。
然而个体在形成精子或卵子时，有时会形成缺少部分遗传物质，或部分遗传物质重复的生殖细胞精子或卵子。由此种精子或卵子受精形成胚胎，可发生遗传物质部分丢失或部分单体或过剩，部分呈现三体。因此，染色体平衡易位携带者发生异常孕产概率较高。外周血染色体检查是筛查平衡易位最常用方法，怀孕期产前诊断羊水、脐血穿刺、细胞培养、染色体检查等，是对染色体平衡易位进行干预的主要方法。
