染色体XXY是什么意思

讲解医师：刘日明  
烟台毓璜顶医院检验科 / 副主任技师

染色体XXY是性染色体多了一条X染色体，是由于父亲精子在减数分裂时，X染色体没有减离，遗传给下一代，为临床最常见性染色体非整倍体增加。染色体为47XXY，临床称为克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，患者多为男性，发病率为0.1%-0.2%，患者可出现身体发育异常，例如体格细长、睾丸硬小，且可能患有重度少精子症或无精子症导致不孕症。

大多数患者需要辅助生殖医学技术助孕，外源性摄入雄性激素，以维持身体新陈代谢和智力等。患者一般体格细长，下肢显得更长，且智力偏低、皮肤细嫩、体毛稀少。此外，第二性征存在女性化表现，乳房过度发育，睾丸体积约为正常人的1/3，直径＜1.5cm，曲细精管萎缩呈玻璃样变，常无精子产生。青春期尿中促性腺激素增加，颊黏膜细胞内存在染色质小体出现。X线可表现为骨龄偏低、脊柱后侧突、肘关节畸形，以及尺桡骨性联合或脱位、髋外翻、眼眶距离增宽，或是额窦小或不发育、蝶鞍小、小指弯曲、平足、腕骨骨化延迟等临床表现。