视网膜母细胞瘤的遗传方式

讲解医师：季迅达  
上海交通大学医学院附属新华医院眼科 / 主任医师

视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传，分为遗传型和非遗传型，对此常见分析如下：

1、遗传型视网膜母细胞瘤：也称为家族性的视网膜母细胞瘤，遗传方式是常染色体显性遗传，即遗传型视网膜母细胞瘤的患者，会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代。遗传型视网膜母细胞瘤患者，不一定是受父母亲遗传，大概只有10%的患者，有视网膜母细胞瘤的家族史，大部分是母亲在怀孕时新产生的突变。遗传型视网膜母细胞瘤患者，通常发病年龄较早，平均1岁左右发病，大部分是双眼发病，少部分患者单眼发病，可以表现为一个或多个瘤体。遗传型视网膜母细胞瘤的患者中，有3%-10%的概率会在5岁以内，在颅内的松果体、蝶鞍等位置，发生神经母细胞瘤，称为三侧性视网膜母细胞瘤；

2、非遗传型视网膜母细胞瘤：只是在眼球发育时，患者视网膜细胞的RB1基因发生突变，生殖细胞以及其它组织器官的细胞中RB1基因正常，因此不会遗传给下一代，通常发病年龄相对较晚，平均2岁左右。非遗传型视网膜母细胞瘤的患者，通常是单眼发病，刚开始时一般只有一个瘤体。

因此，建议视网膜母细胞瘤的患者，以及家属做基因检测，从而判断是不是属于遗传型视网膜母细胞瘤。