视网膜母细胞瘤是随父还是母

讲解医师：季迅达  
上海交通大学医学院附属新华医院眼科 / 主任医师

视网膜母细胞瘤是随父还是母，需要具体情况具体分析。视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因突变、失活等密切相关，而RB1基因是人类第一个被发现的抑癌基因，即RB1基因出现问题，细胞容易发生癌变、恶变。根据视网膜母细胞瘤是否会遗传给下一代，通常分为遗传型和非遗传型，常见分析如下：

1、遗传型视网膜母细胞瘤：大概只有10%的患者，有视网膜母细胞瘤的家族史，即父亲或母亲是视网膜母细胞瘤患者。遗传型视网膜母细胞瘤的遗传方式，是常染色体的显现遗传，即遗传型视网膜母细胞瘤的患者。无论是作为父亲，还是母亲，均有50%的概率，将异常RB1基因遗传给下一代。大部分是在孕期，胎儿新发的突变。在这种情况下，父母亲也属于正常人群；

2、非遗传型视网膜母细胞瘤：是儿童视网膜在发育的过程中，视网膜细胞中的RB1基因发生突变或失活，导致细胞发生恶变，但是身上其它组织细胞均正常。因此其发生与父母没有关系，即父母亲是正常人群。

因此，建议视网膜母细胞瘤的患者及家属，可以通过做基因检测，来判断是否属于遗传型视网膜母细胞瘤。