烟台毓璜顶医院检验科 / 副主任技师
不同个体之间染色体结构和染色着色度都存在恒定但非病理性的细小差别，称为染色体多态性。多态性本质关系到DNA种类及其大小发生变化，目前为止没有发现染色体多态性能导致有害遗传性状。染色体多态性可以按孟德尔方式从亲代向子代传递，主要包括以下几种倒位结构多态性：
1、最常见倒位结构多态性是9号染色体臂间倒位，9号染色体臂间倒位多见于黑人，频率可达10%，但没有被证实存在任何遗传病理意义。除9号染色体着丝粒倒位外还有断裂点，紧靠着丝粒的2、3、10号常染色体以及Y染色体臂间倒位，这些通常也是良性染色体变异。但有报道2号染色体臂间倒位，短臂1区1带和长臂1区3带与部分流产病例有关；
2、染色体着丝粒附近区域含异染色质DNA序列，通过特定特殊染色如C带染色显示出来，这一区域大小在不同个体间有不同程度差别。其中第1、9、10、16号常染色体和Y染色体的差别尤为突出。Y染色体该区域个体间差别很明显，部分男性Y染色体特别大，比18号染色体还要长；
3、随体多态性，不同个体的近端着丝粒染色体所含随体数量及大小都不同，有的随体非常大，且呈双随体结构，有的则细很小，甚至缺如。一般随体数量在2-10之间；
4、例如G显带后，个别染色体某条带大小在不同个体之间不同，部分还可以出现多余小条带。
临床细胞遗传学应用可以把染色体多态性特点作为指标，用于临床诊断和鉴别诊断，其中包括对父亲身份或亲子鉴定，以及对骨髓移植后患者嵌合体的诊断。
