唐氏筛查21-三体高风险怎么办

讲解医师：彭来勤  
惠州市中心人民医院产科 / 副主任医师

唐氏筛查如21三体综合征高风险，需做进一步检测，需看产妇的年龄段跟家族史。如果不是高龄孕妇，可能建议做无创DNA；如果21三体综合征是高风险或家族曾分娩过21三体综合征的患儿，且她的年龄大于35岁，我们会建议做羊水穿刺，进一步排查是否为21三体综合征。羊水穿刺大家顾忌的是先兆性流产，其实目前的技术，及仪器已非常先进，所以大家不必担心。有时孕妇担心羊水穿刺的针会刺到胎儿的眼睛及皮肤，这些只是道听途说，我们是在B超精准的引导下抽取的羊水，这种事件发生的概率很低。无创DNA的准确率目前来说可达90%-95%左右，但羊水穿刺则为100%的准确率。