皮肤有咖啡斑是颅脑和椎管肿瘤吗

讲解医师：范存刚  
北京大学人民医院神经外科 / 主任医师

皮肤咖啡斑是常见体表标志，它主要表现为皮肤表面形成像咖啡一样的浅棕色或深棕色斑片状皮肤色素沉着。这种皮肤色素沉着在儿童出生之后或出生时可以发现，或出生之后不久可以在体表发现。大部分人会简单认为它属于胎记。对于咖啡斑应该提高警惕的，因为咖啡斑有时为皮肤神经肿瘤综合征的局部表现。需要关注患者皮肤咖啡斑在全身部位超过6块，青春期之前最大咖啡斑直径超过5mm，或成人以后最大直径超过15mm，或腋窝和腹股沟区存在多发咖啡斑，以及患者父母、兄弟姐妹和子女体表同样存在类似咖啡斑患者，应该提高警惕。因为这类咖啡斑患者常提示患者可能患有神经纤维瘤病的遗传性疾病，这种疾病是因为基因突变造成，患者体表的咖啡斑属于疾病局部表现。

此类患者容易发生颅内和椎管内多发性肿瘤，包括神经纤维瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤甚至胶质瘤等疾病。对于全身多发皮肤咖啡斑患者，面积较大、数量较多、位于腋窝区、腹股沟区以及患者直系亲属体表标志存在咖啡斑患者，应该提高警惕，及时到医院神经外科、神经内科进行就诊。排查患者是否患有神经纤维瘤。因为这种疾病可以通过基因进行遗传，必要时需要找遗传学家进行咨询。