双胎可以做无创DNA吗

讲解医师：王德刚  
中山市博爱医院产前诊断中心 / 副主任医师

双胎妊娠的孕妇属于无创DNA产前筛查的慎用人群，目前无创DNA检测主要适用于单胎。双胎无创DNA检测准确性与胎儿游离DNA浓度密切相关，单绒双胎因遗传物质一致，在胎儿游离DNA总量达到40%足以进行检测，与单胎相同，但双卵双胎的染色体核型常不一致，如果异常胎儿的游离DNA量低于临界值4%，而正常胎儿的DNA量足够多，在总游离DNA量达到检测所需的最低值时，检测结果可能会因为正常胎儿掩盖了异常胎儿而提示低风险，导致假阴性结果出现。因此医生需告知孕妇，双胎妊娠孕妇进行无创DNA检测时，其检出率会下降，假阳性率会上升，孕妇在知情同意的情况下可以选择进行无创DNA检测。双胎妊娠孕妇如果出现产前诊断指征，如高龄、超声发现胎儿异常或生育过异常胎儿的病史，建议首选进行产前诊断，如羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术，直接进行胎儿染色体疾病的诊断。