如何对双胎妊娠进行唐氏综合征产前筛查

讲解医师：王德刚  
中山市博爱医院产前诊断中心 / 副主任医师

由于双胎妊娠糖氏筛查的检出率较低且假阳性率较高，对于双胎妊娠不建议单独使用唐氏生化血清学筛查。双胎妊娠的产前唐氏筛查推荐早孕期多种指标及多种筛查手段的联合应用以提高检出率，比如早孕期超声筛查，超声筛查时间最佳为孕11-13周，检测内容主要包括胎儿颈项透明层厚度、鼻骨及静脉导管等，同时也可以发现严重的胎儿畸形，如无脑儿、单心室、胎儿严重水肿。在有经验的产前诊断机构可以对双胎妊娠进行无创DNA检测，根据文献报道，双胎无创DNA检测对21-三体综合征的检出率可以高达90%以上，假阳性率极低，其筛查效能明显高于传统的筛查方法。但需要提醒大家的是，当孕妇出现其它产前诊断指征，如高龄、超声发现结构异常、生育过先天缺陷儿的孕妇，仍然建议首选进行产前诊断及羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术。