肌营养不良怎么确诊

讲解医师：杨翠微  
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 / 主任医师

肌营养不良可通过以下几个方面发现：

1、运动功能下降：部分患者小时候运动发育迟缓，走路较正常人晚，到一定年龄后出现走路比以前慢、跑不动，甚至上下楼梯困难的表现；

2、小腿肌肉肥大：部分患者表现明显，容易被发现，表现不明显的患者往往会在体检时发现。

上述情况均属于肌营养不良的临床表现，是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时，医生会询问家族史、发育史，若患者家族中有类似患者存在，则会建议做实验室检查，观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高，甚至出现谷丙转氨酶增高。

肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现，因此在患者基因已确诊，且临床表现很突出时候，不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之，如果患者有上述表现，通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。