唐氏筛查1:30属于高风险，但唐氏筛查高风险并不意味胎儿就是唐氏儿，它只是说明胎儿患唐氏综合征的风险比较高。通常，胎儿正常的可能性高于异常的可能性。唐氏筛查结果风险较高，因此需要进一步行产前诊断。目前常用的产前诊断措施是羊膜腔穿刺，取羊水内胎儿细胞进行核型分析。羊膜腔穿刺通常在孕18-20周时进行，这项技术操作比较简单，成功率较高，流产率较低，胎儿核型分析结果较为可靠。
