河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师
21号染色体高风险的原因具体如下:
1、真阳性,即患儿真正患有21号染色体三体疾病,所以筛查时会出现21染色体高风险;
2、假阳性,即患儿实际上21号染色体正常,但是筛查时依然出现高风险,主要是因为目前采用的血清学筛查方法准确度比较有限,母体身高、体重,孕周,甚至是否抽烟、是否有糖尿病等很多因素,都可以对21染色体筛查的结果造成影响,因此如果出现21号染色体筛查高风险,也不要紧张,只有一小部分的孩子是真正的21号染色体三体。
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