王兰英

小儿甲状腺功能减低属于遗传代谢性疾病，其治疗费用相对较低。一旦确诊，需长期临床随诊，定期监测甲状腺功能、甲状腺超声、骨龄以及智力发育情况。这些检查均属医保范围，花费相对较低，大众应该可以接受。在地市级的三级甲等妇幼保健院里，单次甲功五项检查需180元，甲状腺超声需60元，智力测评需40元，骨龄需75元。目前国家有出生缺陷救助的项目，且每年均实行。所以，患有甲状腺疾病，一定不要担心，要坚持治疗，用很少的费用就能改善孩子一生的问题，其治疗非常有意义，能让孩子受益终生。

甲低的治疗原则是越早治疗越好，一定要早诊断、早治疗。其治疗方法很简单，用左甲状腺素片补充自身甲状腺激素分泌的不足。很多老百姓考虑长期吃药可能对孩子造成影响或有副作用，有的家长则咨询是否需要进行甲状腺移植或通过进食碘来补充甲状腺素的分泌。实际上由于自身甲状腺激素分泌不足引起的甲低，才给予补充药物，故不会有副作用。建议甲减的孩子正常饮食，不可随便补充微量元素，要规律的补充甲状腺素片，避免间断服药。同时要规律的监测甲功，及时调整剂量，根据甲状腺的发育情况决定具体疗程。

甲状腺功能减低是甲状腺激素分泌不足引起相应临床表现。甲状腺主要负责三大物质的代谢，对糖代谢、蛋白质代谢、脂肪代谢均有影响，所以，甲状腺功能减低就是低代谢的表现。目前，先天性甲状腺功能减低已作为国家新生儿筛查的普筛项目。所以大部分孩子在生后即可早期诊断，属先天性甲减。而后天因免疫功能发生问题或甲状腺疾病引起的甲状腺功能减低，属继发性甲减。

实际在很多地区已经把先天性肾上腺皮质增生、G6PD、先天性甲减和苯丙酮尿症这四种疾病列为先天性遗传代谢病的筛查项目。早期发现这些疾病，对其治疗非常有意义，并且效果比较好。肾上腺皮质增生是肾上腺皮质的过度增生、增厚，造成肾上腺功能相对不足所带来相应的临床表现。肾上腺激素主要负责两部分功能，第一是负责钠、钾电解质的代谢平衡，即水盐代谢的平衡；第二是完成外生殖器的发育过程。先天性肾上腺皮质增生最常见的临床表现是电解质紊乱，如高钾低钠血症，还有外生殖器的女性男性化或男性女性化。所以，根据实验室检查和临床表现，肾上腺皮质增生基本上很容易确诊。

小儿甲状腺功能减低的表现具体如下： 1、临床表现：即低代谢症状，典型的临床表现如便秘、黄疸消退延迟、少动、少哭、生长发育迟缓； 2、体表特征：孩子皮肤比较粗糙、干燥；智力低下表现，与之互动时无眼神交流，无主动沟通意识；面部特征明显，眼距相对较宽、鼻梁比较低平、舌头常伸出口外，容易长时间流口水，还有腹胀及颜面部水肿； 3、实验室检查表现：可通过甲状腺功能检查确诊，如需明确是否为甲状腺发育不良引起的甲减，可进一步行甲状腺影像学检查。

肾上腺皮质增生的临床表现，首先最常见的是失盐型，典型表现为孩子生长发育迟缓，常见为喂养困难，容易反复呕吐。呕吐没有明显的外科体征，如不伴随腹胀等表现，并且容易有急剧脱水的进程。如孩子反复呕吐而没有及时诊断病因，则容易引起特别严重表现，如脱水、休克。临床上多因脱水而就诊，血生化检查有明显的电解质紊乱，最常见的是高钾血症、低钠血症，并且高血钾可达到致死性水平。临床上血钾正常值是3.5-5.5mmol/L，而这部分孩子血钾可能是7-8mmol/L，并且有较明显的体表特征，如口唇、外生殖器、乳晕部位的色素沉着。如父母都白，孩子特别黑，并且年龄特别小而就诊者，要注意考虑是否有肾上腺疾病，并进行检查。其次是外生殖器的发育异常，在临床最常见的是女性男性化，其大阴唇融合成阴茎的表现，而没有相应的睾丸发育。