讲解医师：
申文雯 （主治医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中，由于酶的缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。此病为常染色体隐性遗传病，主要为父母近亲结婚所导致，国内已有不少的报道。此病分为三种类型：一、胱硫醚合成酶缺乏型。此型患儿在出生时正常，多于生后5-9个月起病，患儿发育迟缓、身材矮小、反应迟钝、语言障碍、智力障碍，有癫痫发作。晶状体脱位多在10岁左右发生，患者在青少年期可出现骨质疏松、脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、蜘蛛痣，还容易发生骨折，皮肤血管病变常会引起皮肤的网状青斑，导致皮肤变薄、面部潮红、头发稀疏。二、甲基转移酶缺乏型。此型临床表现轻重不等，可有智力发育迟缓、马凡综合征样外貌、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经系统疾病等。三、5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。在临床上与以上两型表现不同，主要是神经系统的症状，比如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，一般没有血管、骨骼和晶状体的症状。此病主要是在产前做诊断，可以检测羊水细胞的酶活性。用尿的同型胱氨酸测定，还可以测定皮肤成纤维细胞酶的活性。X线检查可见骨质疏松、椎体双凹型以及脊柱侧弯等等。诊断主要是根据临床表现和实验室检查即可确诊。治疗方面，合成酶缺乏型主要是限制蛋氨酸的摄入，应用大量维生素。对于甲基转移酶缺乏型和还原型，不应该限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量还是要适当。
