孙桂省

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。除了外伤，绝大多数自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。

羊水栓塞是指在分娩过程中羊水突然进入母体血液循环引起急性肺栓塞，过敏性休克，弥散性血管内凝血，肾功能衰竭或猝死的严重的分娩期并发症。发病率为4/10万-6/10万，羊水栓塞是由于污染羊水中的有形物质（胎儿毳毛，角化上皮，胎脂，胎粪）和促凝物质进入母体血液循环引起。

结扎，我认为对女性没有任何影响。因为卵巢是一个女性的性腺，同时又是卵子的产生地，它的血供有卵巢自身的动脉供给，有子宫动脉直供给。结扎仅仅是把精子与卵子相遇的管道中间阻断了。所以对女同志不会有任何影响，只是不能再受孕了。

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。

讲解医师：孙桂省  （副主任医师）
就职单位：中国人民解放军总医院妇产科医学部
葡萄胎属于一个滋养细胞疾病，一般多来复原方面的异常，一般是一个空卵，就是说没有卵原核的一个空卵。当它接受了受精以后，接受了付方的一个精子，精子生殖细胞都是各带有23条染色体，如果要是两个正常的生殖细胞受精后，那么它又是23对染色体，这是一个正常的。但是当这个卵是一个空卵的时候，它受孕了一个精子，那么这个精子应该是个单倍体，仅有23条染色体，但是它自身又复制，复制成一个46条染色体，一般多见于完全性的葡萄胎。这种葡萄胎一般都是攀爬的绒毛水肿，形成水泡就像葡萄一样，所以就叫葡萄胎。葡萄胎有部分性的，有完全性的。部分性的一般比较可能少见，但也不一定，可能有些情况就流产掉，常常还有一个存活的胎儿或者一个死亡的胎儿。部分性葡萄胎一般都是三倍体，所以完全性的葡萄胎内一般都是一个双倍体，这样是没法存活的。部分葡萄胎常常也会有一个存活的胎儿，但存活的胎儿往往都有三倍体或者畸形，大部分都夭折的。

讲解医师：孙桂省  （副主任医师）
就职单位：中国人民解放军总医院妇产科医学部
这个是一个比较大的题目。遗传咨询一般是从事医学咨询专业，还有一些咨询医生对咨询者提出来的家庭的遗传病，就是它的遗传方式，它的诊断，它的预后，它的治疗，以及它的预防给予回答。主要目的就是降低异常儿的出生率，提高人口素质。要不然出生的畸形率太多了，影响人口素质。把遗传好的因素，多生一些孩子，这样对人口素质和人口质量都是有帮助的。它有婚前咨询，也有孕前咨询，还有产前咨询，有很多病人比如狂躁性的精神病人是一个多基因的，这种病要做婚前咨询，如果其中一方有，或者双方都有，像这样的不应该结婚，如果要结婚，那么就最好不要孩子。因为这种遗传倾向是比较高的。比如白化病，一般是隐性遗传的。隐性遗传夫妇双方都携带这个基因，如果都给了孩子，这个孩子就一定是要发病的。目前来讲，一旦得这个病，没法改变基因，但是可以用饮食来控制，像这样的孩子智能都是低下的，虽然长得像个小外国人似的，很白，头发也白的，但是智能确是非常低下的。还有一些基因的遗传病比如多囊肾，成人性的多囊肾一般家族中都有，如果要是带病基因给了孩子，它是显性遗传，给了这孩子，孩子就一定也会这个多囊肾。所以婚前咨询、孕前咨询和产前咨询无非是要提高人口的素质。